EHLERS-DANLOS 综合征,牙周型,2;EDSPD2
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
HGNC 批准基因符号:KIF12细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114,091,638-114,099,292(来自 NCBI)KIF...
HGNC 批准的基因符号:PHF19细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,855,651-120,904,128(来自 NCBI)...
UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号:UNC5C细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,162...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
WD 重复含有蛋白 45 样;WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用;WIPI3HGNC 批准的基因符号:WDR45B细胞遗传学位置:17q25...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
ASP,果蝇,MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号:ASPM细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,084,127-19...
戴蒙德-布莱克范贫血(DBA) 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
UNC5,线虫,同源物,AUNC5H1HGNC 批准的基因符号:UNC5A细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,810,558-1...
原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的,导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化,例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期,但可能...
自路易丝·布朗(Louise Brown)世界首例试管婴儿诞生,已经40年了,现在全球有超过八百万人通过试管婴儿技术出生。随着试管婴儿越来越普及,在更多人接受治疗...
最新的研究显示,女性接受试管婴儿治疗,不会增加肿瘤的发生风险。辅助生殖用药主要有五大类:促性腺激素释放激素类似物、促性腺激素(Gn)、氯米芬、hCG以及黄体支持类...
宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一,从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈,通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化,为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...
在做试管婴儿过程中,卵子在输卵管部位与精子受精后形成受精卵,然后在胚胎移植后,进入子宫内膜后就扎根于此,这就是着床。如果子宫内部出现了问题,那么不仅着床会变得困难...
大豆异黄酮(CatheRine Genistein)是一种黄酮类化合物,是由大豆生长中形成的一类次级代谢产物,广泛存在于豆类、谷类、水果、蔬菜等300多种植物中,...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
果纳芬(Gonal-f)是一种强促性腺激素,通用名称为注射用重组人促卵泡激素,主要成份为重组人促卵泡激素α,该药物具有诱导排卵的作用,是试管婴儿促排卵过程中比较常...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
妇科病目录 什么是妇科病 ...
子宫是女性身体中的重要器官,它不仅承担生殖器官的角色,也承担着内分泌器官的角色,与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它,对身心的影响都是巨大...