小头畸形

缺损、骨质疏松症、小眼症、小头畸形、白化病和耳聋; COMMAD

有证据表明涉及缺损、石骨症、小眼症、巨头畸形、白化病和耳聋（COMMAD）的综合征是由 3p13 号染色体上 MITF 基因（156845）的复合杂合突变引起...

日期: 2024-03-06
分类: 遗传基因

FANCONI 贫血，补充组 N; FANCN

互补组 N 范可尼贫血（FANCN）是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355）的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种临床和遗...

日期: 2024-03-03
分类: 遗传基因

小头畸形 22，原发性，常染色体隐性； MCPH22

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 22（MCPH22）是由染色体 11q25 上的 NCAPD3 基因（609276）纯合或复合杂合突变引起。有关原发...

日期: 2024-03-02
分类: 遗传基因

脑白质营养不良，髓鞘形成低下，17； HLD17

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17）是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859）纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

日期: 2024-03-01
分类: 遗传基因

ARISTALESS相关的同源基因，X染色体连锁; ARX

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

日期: 2024-02-29
分类: 遗传基因

海恩-斯普劳尔-杰克逊综合症; HESJAS

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS）是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

日期: 2024-02-28
分类: 遗传基因

早衰面部外观伴有手部异常

贾诺蒂等人（1997）描述了一对患有早衰综合症的父子，其特征是面部外观异常、皮下脂肪稀疏以及手部异常，包括并指、弯曲指和斜指（“手指偏差”）。仅儿子患有轻度智力...

日期: 2024-02-28
分类: 遗传基因

线粒体核糖体蛋白 S22； MRPS22

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

日期: 2024-02-24
分类: 遗传基因

早衰型身材矮小，有色素痣

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

日期: 2024-02-23
分类: 遗传基因

7-脱氢胆固醇还原酶； DHCR7

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

日期: 2024-02-22
分类: 遗传基因

伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍； NEDSPM

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM）是由染色体 16q11 上的 GPT2...

日期: 2024-02-21
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化症 2，青少年; ALS2

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2）可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352）的基因纯合突变引起的。...

日期: 2024-02-17
分类: 遗传基因

WD 重复含有蛋白 45B; WDR45B

WD 重复含有蛋白 45 样；WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用；WIPI3HGNC 批准的基因符号：WDR45B细胞遗传学位置：17q25...

日期: 2024-02-15
分类: 遗传基因

皮特霍普金斯综合症； PTHS

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS）是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

日期: 2024-02-10
分类: 遗传基因

配对框基因 6; PAX6

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

日期: 2024-02-08
分类: 遗传基因

脑软化症，多房性

Crome 和 Williams（1960）在一名 1 个月大时死亡的婴儿中观察到多房性脑软化症。一名同胞活了 6 ，但可能有同样的异常，表现为小头畸形、痉挛性...

日期: 2024-02-07
分类: 遗传基因

瓦登堡综合症，3 型； WS3

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3）是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

日期: 2024-02-07
分类: 遗传基因

小头畸形、发育迟缓和头发脆断综合症； MDBH

有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征（MDBH）是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因（123859）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...

日期: 2024-02-03
分类: 遗传基因

丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏； PDHXD

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769）纯合或...

日期: 2024-01-28
分类: 遗传基因

肌醇多磷酸酯-5-磷酸酶 K； INPP5K

富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶；SKIPHGNC 批准的基因符号：INPP5K细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,494,577-...

日期: 2024-01-26
分类: 遗传基因

神经纤维瘤病，I 型； NF1

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1）是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

日期: 2024-01-26
分类: 遗传基因

进行性、早发性脑病，伴有脑萎缩和胼胝体薄; PEBAT

有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT）是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

日期: 2024-01-26
分类: 遗传基因

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II-γ； CAMK2G

CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

日期: 2024-01-23
分类: 遗传基因

小脑磷脂1； MCPH1

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2024-01-20
分类: 遗传基因

小头畸形-小头畸形综合征; MIMIS

有证据表明小头畸形-小肢症综合征（MIMIS）是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428）纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...

日期: 2024-01-18
分类: 遗传基因

ALG3 α-1,3-甘露糖基转移酶； ALG3

ALG3，酿酒酵母，ALG3 NOT56 样蛋白的同源物；NOT56LHGNC 批准的基因符号：ALG3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：...

日期: 2024-01-17
分类: 遗传基因

智力发育障碍，伴有言语迟缓、面部畸形和 T 细胞异常; IDDSFTA

有证据表明，伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍（IDDSFTA）是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因（606558）杂合突变引起...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

西梅外多磷酸酶 1; PRUNE1

西梅，果蝇，同源物；修剪果蝇相关表达序列17；DRES17HGNC 批准的基因符号：PRUNE1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

全细胞色素C合成酶； HCCS

HGNC 批准的基因符号：HCCS细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,111,332-11,123,086（来自 NCBI）▼ 说...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

科妮莉亚·德朗格综合症 2； CDLS2

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2）是由染色体 Xp...

日期: 2024-01-14
分类: 遗传基因