差异

THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...

LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传性致盲性疾病,由视网膜血管发育缺陷引起。患者之间的疾病严重程度存在很大差异,即使是同一家庭的成员之间也是如此。严重受影响的个...

异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...

原发性低镁血症,由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症,孤立性肾低镁血症,家族性,伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体:高钙尿症,儿童期,自限性,包括▼ 描述...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

斯皮尔曼等人(2016) 研究了一个巴基斯坦近亲家庭,其中 3 名成员患有分足畸形,其中 2 名成员为双侧,1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...

食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...

配对域基因 HuP48;HUP48HGNC 批准的基因符号:PAX1细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,705,663-21...

UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1;GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2;KPC2HGNC 批准的基因符号:UBAC1细胞遗传学位置:9q34...

HGNC 批准的基因符号:CLK2细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,262,867-155,273,503(来自 NCBI)▼ 克...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...

肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子; DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子; DCOHMHGNC 批准的基因符号:PCBD2细胞遗传学位置:5...