AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

KIAA1482HGNC 批准的基因符号：STIM2细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:26,860,840-27,025,380（来自...

细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号：UQCRC1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,599,001-48,609,663（...

嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明，它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：RAB38细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:87,809,489-88,175,503（来自 NCBI）...

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号：MIR200B细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,103-1,1...

线粒体功能障碍蛋白 A，盘基网柄菌，同系物；MIDAHGNC 批准的基因符号：NDUFAF7细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:37,2...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号：TGIF1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,412,008-3...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病，导致主要影响下肢的痉挛，除了已证实或推测的潜在突变外，没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

β-TRCPBTRCP；BTRCP1SLIMB，果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物；FBXW1A；FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号：BTRC...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

CATSPERHGNC 批准的基因符号：CATSPER1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,016,751-66,026,51...

CD30配体； CD30L； CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号：TNFSF8细胞遗传学位置：9q32-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

单加氧酶 X；MOXHGNC 批准的基因符号：MOXD1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,296,054-132,401,51...

CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4； PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号：CYTH4细胞遗传学位置：22...

MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号：MAGED4细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,184,887-52,19...

他等人（2015）报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变，儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者...

PBDXHGNC 批准基因符号：XG细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,751,103-2,816,499（来自 NCBI）▼ 描...