差异

Dupuytren 甲下外生骨疣是一种罕见的异位骨化，明显倾向于累及大脚趾。 “外生骨疣”一词用词不当，因为下面的骨内不存在连续性。 这种病变与骨软骨瘤无关，骨软...

Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来（2004） MDM2 基因存在多态性，Mitchell 等人（1995） 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

A-激酶锚蛋白，250-KD； AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号：AKAP12细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:15...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号：MYBL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38...

米略等人（2015） 报道了一个患有 IgA 肾病的西西里血统的 4 代家庭。 受影响的个体患有高血压、蛋白尿和/或微量血尿。 对 3 名患者进行的肾活检显示 I...

曲霉属物种在自然界中普遍存在，并引起多种疾病，包括现有空洞的腐生定植（曲霉瘤）、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶；二羟丙酸HGNC 批准的基因符号：DPYS细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:104,379,428-104...

HGNC 批准的基因符号：NCALD细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:101,686,541-102,124,906（来自 NCBI）...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

1 号染色体开放解读码组 70；C1ORF70HGNC 批准的基因符号：TMEM240细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,534,...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RPRM细胞遗传学位置：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:153,477,337-153,478,761（来自 NCBI）▼...

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