硬脂酰辅酶A去饱和酶
硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...
硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...
溶血鞘脂 1-磷酸鞘氨醇(S1P) 调节细胞增殖、凋亡、运动和神经突收缩。它的作用既可以作为第二信使在细胞内发挥作用,也可以作为受体配体在细胞外发挥作用。S1P ...
HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员(见140550)。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣(Chen et al., 2011总结)。▼ 克隆与表...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因(2001)从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶,他们称之为 CPVL。CPV...
使用 8 路(即 8 个细胞系)差异展示分析,然后筛选胎儿脑 cDNA 文库,Nagasaki 等人(1999)分离出编码 BCAS2 的 cDNA,他们将其命名...
O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖(O-GlcNAc) 转移酶(OGT) 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...
巴利夫等人(2010)报道了 7 名无关患者,年龄从 8 个月到 16.5 岁不等,患有染色体 17q23.1-q23.2 缺失综合征。所有个体都有轻度至中度发育...
为了鉴定与 2 型(非胰岛素依赖型)糖尿病(T2D;125853)中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因,Reynet 和 Kahn(1993)从正常人和糖尿病人的骨...
碳酸氢钠协同转运蛋白(NBC) 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程,每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...
SYNE4 定位于外核膜。SYNE4 是 LINC(细胞骨架和核骨架的接头)束缚复合物的一部分,在包括细胞核在内的细胞器的细胞定位中发挥作用(Roux 等人,20...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
经典霍奇金淋巴瘤是 B 细胞起源的恶性肿瘤,其中称为“Reed-Sternberg”(RS)细胞的肿瘤细胞具有特征性双核(Salipante 等人,2009 年总...
可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质,称为 p67(Pei...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
无义介导的衰变(NMD) 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制,该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...
Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因(1995)分离出部分 cDNA,代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...
肌阵挛性肌张力障碍 11(DYT11) 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因(SGCE; 604149 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
亚硫酸氧化酶(EC 1.8.3.1)是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人(1995)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人(1997)分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA,他们将其命名为 rpr1。Alim...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因( 602974 )的突变引起的,因此此条目使用了一个数字符号(#) 。此外,有证据表明...
RAS 蛋白(参见 HRAS;190020)是小型 GTP 酶,其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),例如 RAS...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...