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可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质，称为 p67（Pei...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

无义介导的衰变（NMD） 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制，该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...

微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人（1997）分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA，他们将其命名为 rpr1。Alim...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因（ 602974 ）的突变引起的，因此此条目使用了一个数字符号（#） 。此外，有证据表明...

RAS 蛋白（参见 HRAS；190020）是小型 GTP 酶，其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），例如 RAS...

亲核蛋白的核输入由称为核定位信号（NLS） 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白，如 KPNA4，是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

高迁移率基团（HMG） 蛋白，例如 HMG20A，是非组蛋白染色体蛋白，包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域（Sumoy 等人总结，2000 年）。有关...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

在庞贝酵母中，rad9 是不完全 DNA 复制（SM） 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1（ 603760 ）。通过搜索 EST 数据...

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