发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

HGNC 批准的基因符号：TRIO细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,143,342-14,510,204（来自 NCBI）▼ 说...

中间体发育不良，NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体：多脾综合症，包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传，包括VAH，常染色体隐性遗传，包括有证据...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H； CAPH贫瘠，果蝇，同源物，1； BRRN1HGNC 批准的基因符号：NCAPH细胞遗...

有证据表明常染色体显性耳聋 37（DFNA37） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（120280） 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

新 EST TETRASPAN 2；NET2HGNC 批准的基因符号：TSPAN12细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,787...

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

佐尔格等人（1997） 观察到来自西西里岛小村庄帕拉戈尼亚（Palagonia） 的一个家庭有 4 名成员患有明显未报告的肢端骨发育不全。他们将这种疾病与西西里岛...

细胞遗传学位置：3q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：3:149,200,001-188,200,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 16（CMH16） 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因（605602） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH6） 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6（HH6） 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因（FGF8...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

有证据表明，对疣状表皮发育不良-5（EV5） 的易感性是由染色体 8q21 上的 IL7 基因（146660） 的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23（ALS23） 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因（602572） 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...

有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病（SPOAN） 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因（611729） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...

有证据表明 Noonan 综合征 9（NS9） 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因（601247） 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...

GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GLIS2细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,314,761-4,339,595（...

多发性畸形，不复杂此条目中涉及的其他实体：包括 I 型交叉多指症； CP1，包含有证据表明，IV 型轴前多指畸形的某些病例是由染色体 7p14 上的 GLI3 基...