MAX蛋白是MYC（190080）-MAX-MXD1（600021）基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ）转录因子网络中最保守的二聚化组分，其调节细胞增殖，分...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1（CLCRP1）是由17q25号染色体上P4HB基因（176790）的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

［摘要］背景与目的：口腔黏膜黑色素瘤（oral mucosal melanoma，OMM）侵袭性极强，预后极差，在大量长期生存的病例中依然可见肿瘤复发或转移的情况...

徐女士2018年在某保险公司给儿子买了一份重疾险，2年一共交了6000多元。 由于当时投保匆忙，选错了产品，现在想要退保，保险公司给她的答复是，根据这款...

理财险是保险吗？ 当然是！ 但学术上的险种分类，只有寿险与财产险。 理财险只是一种约定俗成的说法，实际上是寿险。部分寿险因保障设计中...

我们都知道，生活中能遇到的风险无外乎两类：一类是“疾病风险”，另一类是“意外风险”。 我们可以通过合理的...

随着大众风险意识的提高，重疾险也愈发受到大家的认可。 市面上重疾险越来越多，有单次/多次赔付、有保70岁/终身，很多粉丝反应，测评文章看的不少，看完还是...

最近这一年由于疫情影响，很多消费者无法如期入境美国配置保险，计划被耽搁了很久。 也有不少朋友告诉我，因为国内政策限制，许多公务员或者从事金融行业者也无法出境，导致...

阿司匹林（ Aspirin），亦称乙酰水杨酸，是世界上最古老、使用最广泛的三大经典药物之一。相信大家对阿司匹林都不陌生，被称为“百年神药”的阿司匹林除了解热镇痛以...

内科诊治癌性肠梗阻 病例分享吴 丹 主治医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者王×，男,42岁。胃癌术后14月余，发现腹腔转移6月余，合...

孩子患了血管瘤，最担心的就是父母了，因此都想要找个方便快捷无痛苦的方法祛除血管瘤。这时，涂抹药膏就进入了大家的视线。站在父母的角度上考虑，涂抹药膏治疗快捷，不痛苦...