先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症; CSID
二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症(CSID) 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...
二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症(CSID) 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
REG IIIPAP IBHGNC 批准的基因符号:REG3G细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:79,025,702-79,028,501...
剖析头皮蜂窝组织炎▼ 说明毛囊周围炎是一种头皮慢性炎症性疾病,其特征是存在大小结节,这些结节化脓并通过窦形成相互沟通。黑人男性的这种情况可能比其他男性更常见(Mc...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...
TAP▼ 正文钻石等人(1991) 从牛气管粘膜中鉴定出一种丰富的 38 个氨基酸肽,具有强大的微生物活性,并将其命名为“气管抗菌肽”(TAP)。 他们使用基于肽...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
白介素 1 受体,α,I 型; IL1RA白细胞介素 1 受体; IL1RHGNC 批准的基因符号:IL1R1细胞遗传学位置:2q11.2-q12.1 基因组坐标...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
脂肪肝疾病,非酒精性,易感性,1肝脏疾病,酒精性,易感性,1细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,46...
HGNC 批准的基因符号:HDAC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,620,881-141,636,849(来自 NCBI)...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
XWNT2,爪蟾,同源物无翼型 MMTV 集成位点家族,成员 13; WNT13,前HGNC 批准的基因符号:WNT2B细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...
丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA(232000) 或...
PROL4泪腺富含脯氨酸的蛋白质; LPRPHGNC 批准的基因符号:PRR4细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,845,84...
HGNC 批准的基因符号:MUC6细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,012,823-1,036,718(来自 NCBI)▼ 说...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...
CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体:骶骨发育不全综合征,包括骶骨发育不全,遗传性,伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤,以及肛门直肠 - 畸形,...
荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2;CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征(MWS) 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...