OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1； ACECS1HGNC 批准的基因符号：ACSS2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

α/β T 细胞淋巴细胞减少伴 γ/δ T 细胞扩增、严重巨细胞病毒（CMV） 感染和自身免疫是由 RAG1 基因（179615） 突变引起的。 RAG1 基因突...

染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117； HSPC117HGNC 批准的基因符号：RTCB细胞遗传学位置：22q1...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

白细胞介素28A；IL28AHGNC 批准的基因符号：IFNL2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,268,396-39,27...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

慢性皮肤粘膜溃疡；CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3（AIFBL3） 是由染色体 11q13 上 RELA 基因（164014） 的杂合...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5（CGD5） 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因（618334） 的纯...

HGNC 批准的基因符号：TREM1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,267,385-41,286,682（来自 NCBI）▼ ...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

CIRPHGNC 批准的基因符号：CIRBP细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,269,332-1,274,880（来自 NCB...

含卡冰相关激酶；CARDIAK受体相互作用蛋白 2； RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶；RICKHGNC 批准的基因符号：RIPK2细胞遗传学位置：8q2...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

HGNC 批准的基因符号：CD1B细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,285,405-158,331,531（来自 NCBI）▼...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号：SLC39A8细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,251,041-102,345,4...

肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白，94-KD； GRP94HGNC 批准的基因符号：HSP90B1细胞遗传学位置：12q23.3...

SLOWPOKE、果蝇、同源； SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号：KCNMA1细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...