核苷酸结合寡聚化结构域蛋白 2; NOD2
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
G蛋白偶联受体41;GPR41HGNC 批准的基因符号:FFAR3细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,358,105-35,...
DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...
HGNC 批准的基因符号:VIPR2细胞遗传学位置:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:159,028,174-159,144,956(来自 NCBI)...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...
含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 1 P35 样FICOLIN B,小鼠,同系物; FCNBHGNC 批准的基因符号:FCN1细胞遗传学位置:9q34.3 ...
HBD2防御素,β,4,以前;DEFB4,前防御素,β,2,以前;DEFB2,前HGNC 批准的基因符号:DEFB4A细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(G...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
白细胞 1 上的信号抑制受体; SIRL1HGNC 批准的基因符号:VSTM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,040,8...
赫曼斯基-普德拉克综合征(HPS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于,它包括免疫缺...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
UNC93,线虫,同系物,B1HGNC 批准的基因符号:UNC93B1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,991,099-68...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
El Baghdadi 等人对 96 个摩洛哥家庭进行了全基因组筛查,其中包括 227 个具有肺结核(PTB) 临床和微生物学证据的同胞(2006)确定了染色体 ...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因( 602365 ) 的纯合突变引起的,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...