微生物

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

热休克同源蛋白，71-KD；HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10，前；HSPA10，前脂多糖相关蛋白1；LAP1LPS 相关蛋白 1...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

胰腺炎相关蛋白质；PAPPAP1胰岛新生相关蛋白；INGAPHGNC 批准的基因符号：REG3A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,1...

IL12RB1 缺乏症免疫缺陷30（IMD30）是由染色体19p13上的IL12RB1基因（601604）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明IMD30 由常染色体...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

防御素5；DEF5HD5HGNC 批准的基因符号：DEFA5细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,055,304-7,056,739（...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

胶原凝集素，肾，1；时钟1HGNC 批准的基因符号：COLEC11细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,595,112-3,644,6...

有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

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