核蛋白，220-KD； NP220HGNC 批准的基因符号：ZNF638细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,331,781-71,...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

L型氨基酸转运蛋白3； LAT3前列腺癌基因 1 过度表达； POV1HGNC 批准的基因符号：SLC43A1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh...

大疱性表皮松解症 5D，伴有指甲营养不良单纯性大疱性表皮松解症伴指甲营养不良； EBSND▼ 说明常染色体隐性遗传性全身性大疱性表皮松解症 5D（EBS5D） 的...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

CSN7HGNC 批准的基因符号：COPS7A细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,724,045-6,731,867（来自 N...

β-聚糖HGNC 批准的基因符号：TGFBR3细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:91,680,342-91,906,001（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：ZNF169细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:94,259,297-94,303,966（来自 NCBI）...

卢克森等人（2013） 分析了 100 名具有左心室致密化不全的南欧血统西班牙先证者的 MIB1 基因，并在 2 名先证者中分别鉴定了错义（V943F; 6086...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

载脂蛋白 B48 受体； APOB48RHGNC 批准的基因符号：APOBR细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,494,642...

膜结合二肽酶 2； MBD2HGNC 批准的基因符号：DPEP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,987,389-68,00...

CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号：CHD6细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,402,082-41,618,376（来自 ...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

HGNC 批准的基因符号：ACAD8细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:134,253,537-134,265,857（来自 NCBI）...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

2号染色体开放解读码组8； C2ORF8SAM依赖性甲基转移酶HGNC 批准的基因符号：THUMPD2细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

NOP58，酿酒酵母，同系物NOP5HGNC 批准的基因符号：NOP58细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:202,265,762-20...

HGNC 批准的基因符号：GPR84细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,362,444-54,365,223（来自 NCBI...

香豆素敏感性，X 连锁▼ 说明华法林是一种广泛使用的抗凝剂，用于预防深静脉血栓、心房颤动或机械心脏瓣膜置换术患者的血栓栓塞性疾病。 剂量需求在个体间和种族间都有很...

KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白； 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号：NLN细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

You 等人（2016） 报告了 6 名患者，包括 3 名同胞和 3 名无关患者，具有相似的表型，其特征是整体发育严重迟缓、小头畸形、平衡异常和运动障碍。 所有 ...

HGNC 批准的基因符号：SERPINB12细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,519,163-63,569,328（来自 ...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...