多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号：NRG4细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,933,218-76,...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

骨髓基质细胞线粒体载体蛋白； 骨髓间充质干细胞移植嘧啶核苷酸载体1； PN1HGNC 批准的基因符号：SLC25A33细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

软骨素 6-磺基转移酶；C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号：CHST3细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,964,39...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP12细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:31,805,397-31,928,875（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：NGB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,265,482-77,271,205（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0264HGNC 批准的基因符号：MRPS27细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,219,402-72,320,239（来...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白；p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号：MPRIP细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC11细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,948,824-49,961,171（来自 N...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

KIAA0755HGNC 批准的基因符号：SEC24D细胞遗传学位置：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,722,822-118,836,125（来...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

X 受体SYG1，酵母，同源物；SYG1HGNC 批准的基因符号：XPR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,632,021-1...

TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶； GNNHGNC 批准的基因符号：NT5DC3细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,...

HGNC 批准的基因符号：ACAD9细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,879,595-128,913,113（来自 NCBI）...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

HGNC 批准的基因符号：DNAH10细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,761,994-123,935,719（来自 N...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1；脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号：CHRDL2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,696,...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...