SMG1，线虫，PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白；LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号：SMG1...

HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

施密特等人（2003） 报道了一个 4 代家族患有以常染色体显性遗传方式遗传的扩张型心肌病（CMD） 和心力衰竭。 受影响的个体在 20 至 30 岁时心室尺寸增...

HGNC 批准的基因符号：RAB14细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:121,178,132-121,201,868（来自 NCBI）...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

HGNC 批准的基因符号：ZNF180细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,474,430-44,500,521（来自 NCB...

致癌基因 INT1-LIKE 1；INT1L1INT1 相关蛋白；IRPHGNC 批准的基因符号：WNT2细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号：HIBCH细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,20...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

TSR2，20S rRNA 积累，酿酒酵母，同源物含 WGG 基序的蛋白质 1； WGG1HGNC 批准的基因符号：TSR2细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

WD 重复含有蛋白 65； WDR65HGNC 批准的基因符号：CFAP57细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,172,329-4...

HGNC 批准的基因符号：DIPK1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,712,571-136,724,741（来自 NCBI...

脂肪细胞中调节的跨膜域蛋白，40-KD； TPRA40G蛋白偶联受体175； GPR175HGNC 批准的基因符号：TPRA1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

HGNC 批准的基因符号：ZNF222细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,025,323-44,033,109（来自 NCB...

精神运动迟缓、癫痫和颅面畸形；PMRED▼ 描述伴有肌张力低下、颅面异常和癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCS） 是一种常染色体隐性遗传综合征，其主要特征是婴儿早...

HGNC 批准的基因符号：FAM3A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,506,163-154,516,256（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICHHGNC 批准的基因符号：ERCC6L细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,66...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

HGNC 批准的基因符号：CCNQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,587,924-153,599,164（来自 NCBI）▼ 克...