KIAA1033 基因；KIAA1033洗涤复合物，亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白；SWIPHGNC 批准的基因符号：WASHC4细胞遗传学位置：12q23....

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

聚（ADP-核糖）聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3； ADPRTL3HGNC 批准的基因符号：PARP3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

过氧化物酶体膜蛋白，34-KD； PMP34HGNC 批准的基因符号：SLC25A17细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,76...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

丙二酸甲酯半醛脱氢酶；MMSDHHGNC 批准的基因符号：ALDH6A1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,056,846-7...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

LIM 同源基因转录因子 1；LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号：LMX1A细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRC...

反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶，线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1；NRBF1HGNC 批准的基因符号：MECR细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

α-酮戊二酸脱氢酶；AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号：OGDH细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,606,571-44,70...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2； CHLR2HGNC 批准的基因符号：DDX12P细胞遗传学定位：12p13 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...

巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

HGNC 批准的基因符号：HS2ST1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,914,634-87,109,981（来自 NCBI）▼...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...