补体成分 5a 受体 2; C5AR2
G蛋白偶联受体77;GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号:C5AR2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,331,613...
G蛋白偶联受体77;GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号:C5AR2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,331,613...
查森等人 (2005) 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良,其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...
心肌病相关蛋白 1; CMYA1XINHGNC 批准的基因符号:XIRP1细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,183,213-39...
跨膜 4 超家族,成员 1肿瘤相关抗原 L6; TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1; M3S1HGNC 批准的基因符号:TM4SF1细胞遗传学位置:3q2...
成骨不全,VII 型成骨不全,IIB 型;OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病,其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
生长迟缓、发育迟缓和面部畸形(GDFD)是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...
▼ 临床特征布劳斯等人(2018) 报道了来自 2 个不相关的近亲家庭(埃及血统的 A 家庭和巴基斯坦血统的 B 家庭)的 3 名患有神经发育障碍的患者。 A 家...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征;MEGDHEL3-甲基戊二酸尿,VI 型;MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
IFT144HGNC 批准的基因符号:WDR19细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,182,472-39,285,809(来自 NCB...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症,肝心肌病CPT II 缺乏症,肝脏CPT2 缺乏症,婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,228,299-167,2...
RAF 激酶捕获高尔基体; RKTGHGNC 批准的基因符号:PAQR3细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,887,224-78...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
HGNC 批准的基因符号:ILDR1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,987,322-122,060,553(来自 NCBI...
聚合酶、DNA、ε-1;POLE1HGNC 批准的基因符号:POLE细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,623,757-1...
MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7;ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号:MACF1细胞遗传学定位:1p34.3 基因...
HGNC 批准的基因符号:AKIRIN2细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:87,674,859-87,702,232(来自 NCBI)▼ ...
有丝分裂生长必需的 1,酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物;NEP1C2FHGNC 批准的基因符号:EMG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
儿童综合症鱼鳞病样红皮病,单侧,伴有同侧畸形,特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写,其特征是先天性偏侧发育不良,伴有鱼鳞状红皮...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
DUMBBELL FORMER 4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4AS 相激酶激活剂;问HGNC 批准的基因符...
细胞生长调节基因 19; CGR19HGNC 批准的基因符号:CGRRF1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,509,895-...
MY025序列相似性 121B 的家族;FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统,26-KD 亚基;MIC26MICOS 复合体,26-KD 亚基HGNC 批准的...
同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白;Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1;MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号:HERPUD1细胞遗传学定位:16q13 基因...