肌球蛋白IG; MYO1G
次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...
次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
钠-葡萄糖转运蛋白 2; SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号:SLC5A2细胞遗传学位置:16p11...
HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病(HSAN6) 是由染色体 6p12 上 DST 基因(113810) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
聚腺苷酸结合蛋白 1; PABP1; PAB1POLY(A)-结合蛋白 1多聚(A)-结合蛋白; PABPHGNC 批准的基因符号:PABPC1细胞遗传学位置:8...
巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DKK1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:52,314,281-52,...
有证据表明家族性良性斑点视网膜(FRFB) 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因(601192) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
FERMITIN 家族,成员 3UNC112相关蛋白2; URP2KINDLIN 3; KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号:FERMT3细胞遗传学位置:...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎(MCCPD) 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因(MSMO1; 607545) 的纯...
GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
19 号染色体开放解读码组 50; C19ORF50HGNC 批准的基因符号:KXD1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,5...
CLCK1HGNC 批准的基因符号:CLCNKA细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,022,036-16,034,050(来自 ...
HPS1 基因苍白的耳朵,老鼠,同源HGNC 批准的基因符号:HPS1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,413,948-98...
有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...
DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2; DZIP2HGNC 批准的基因符号:DZIP1L细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:...
结肠癌和肝肿瘤过度表达基因; CHTOG果蝇迷你纺锤体,同系物; MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号:CKAP5细胞遗传学位置:11p11.2 基因...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
CRK 下游;DOCKCRK下游,180-KD; DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:DOCK1细胞遗传学位置:10q26.2 基因组...
HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...
多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...