扩散

次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...

巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...

有证据表明家族性良性斑点视网膜(FRFB) 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因(601192) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...

核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...

神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...

结肠癌和肝肿瘤过度表达基因; CHTOG果蝇迷你纺锤体,同系物; MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号:CKAP5细胞遗传学位置:11p11.2 基因...

甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

CRK 下游;DOCKCRK下游,180-KD; DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:DOCK1细胞遗传学位置:10q26.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...

多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...