四个半 LIM 域 1; FHL1
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
S/G2 核抗原; SG2NAHGNC 批准的基因符号:STRN3细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,893,804-31,026...
HGNC 批准的基因符号:CRYBB1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,599,278-26,618,027(来自 NCBI...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...
AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1(AIFBL1) 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因(191163) 杂合突变引起。▼...
HGNC 批准的基因符号:CD37细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,335,406-49,340,606(来自 NCBI)...
锌转运蛋白3; ZNT3HGNC 批准的基因符号:SLC30A3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,253,684-27,275,...
慢性皮肤粘膜溃疡;CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3(AIFBL3) 是由染色体 11q13 上 RELA 基因(164014) 的杂合...
胰岛素依赖型糖尿病,13; IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:208,200,001-214,500,...
蛋白质酪氨酸激酶-1; TYK1HGNC 批准的基因符号:LTK细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,503,637-41,51...
EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1; EXTR1REG 蛋白受体,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:EXTL3细胞遗传学位置:8p21...
HGNC 批准的基因符号:CEP78细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:78,236,075-78,279,690(来自 NCBI)▼ ...
只有锌指;OZFHGNC 批准的基因符号:ZNF146细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,214,723-36,238,76...
黑色素细胞特异性基因 1;MSG1HGNC 批准的基因符号:CITED1细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,301,646-72,...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
过氧化物酶体生物发生障碍 9; PBD9点状软骨发育不良,根茎状; CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良(RCDP1) 是由 PEX...
有证据表明常见变异免疫缺陷 7(CVID7) 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因(CR2; 120650) 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...
PITALRECTK1,酵母,同源物; CTK1HGNC 批准的基因符号:CDK9细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,786,...
M6P1HGNC 批准的基因符号:TPBG细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,362,983-82,367,420(来自 NCBI...
SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2-相互作用蛋白; SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1; SIP1C...
贝恩蛋白质;BENEHGNC 批准基因符号:MALL细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:110,083,870-110,118,139(来自...
SOX30HGNC 批准的基因符号:SOX30细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,625,679-157,671,480(来自 ...
POC1 中心粒蛋白,衣藻,B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号:POC1B细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh...
细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:208,200,001-214,500,000手指等人(1988) 研究了来自塞扎里综合征患者的人类白血...
TOM1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:TOM1L1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,900,852-54,961,95...
自噬 14,酿酒酵母,同源物酵母 ATG14 样; ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子;BARKORHGNC...
家族性肾小球肾炎,伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2(GFND2) 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1(FN1; 135...
高尔基体磷酸蛋白 4; GOLPH4高尔基体磷酸蛋白,130-KD; GPP130HGNC 批准的基因符号:GOLIM4细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(...