HGNC 批准的基因符号：GRIP1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,347,431-67,069,338（来自 NCBI）...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

OSBP 相关蛋白 9；ORP9HGNC 批准的基因符号：OSBPL9细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,518,272-51,7...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

溶酶体相关跨膜蛋白 5溶酶体相关多跨膜蛋白 5视黄酸诱导基因E3； E3HGNC 批准的基因符号：LAPTM5细胞遗传学位置：1p35.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：SPAG6细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,345,496-22,417,610（来自 NCBI）...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 184； MIR184，包含HGNC 批准的基因符号：MIR184细胞遗传学位置：...

有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因（605910） 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人（2009） 发现较低的血浆甘油三...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

HGNC 批准的基因符号：RBBP7细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,844,341-16,870,362（来自 NCBI）▼ ...

伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16（BDPLT16） 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

肾小球硬化症，局灶性节段性，6局灶节段性肾小球硬化 6（FSGS6） 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因（601479） 的纯合突变引起的。▼ 说...

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因（601837） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人（2001） 鉴定了 4 名具...

支架相关蛋白磷酸酶 1 抑制蛋白；SCAPININHGNC 批准的基因符号：PHACTR3细胞遗传学位置：20q13.32-q13.33 基因组坐标（GRCh38...

凝集素，C 型，超级家族成员 11； CLECSF11树突状细胞凝集素； DLEC血树突状细胞抗原 2； BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原； CD3...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...