硬化性和萎缩性癣; LSA
硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病,可能影响任何区域。然而,特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性,但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...
硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病,可能影响任何区域。然而,特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性,但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...
真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号:EIF2S1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67,360,328-...
造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶; HGKNCK 相互作用激酶;NIKHGNC 批准的基因符号:MAP4K4细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh3...
信号调节蛋白,α 型,1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1; SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体,MFRHGNC 批准的...
回肠二肽酶I100,RAT,同系物NAALAD酶LHGNC 批准的基因符号:NAALADL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65...
HGNC 批准的基因符号:CLEC14A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,254,000-38,256,093(来自 NCB...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
钩子,果蝇,同源物,1HK1HGNC 批准的基因符号:HOOK1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:59,814,949-59,876,...
IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56(IMD56) 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因(605383) 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
SEC10,酿酒酵母,同源物SEC10-LIKE 1; SEC10L1HGNC 批准的基因符号:EXOC5细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(GRCh38...
内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:MFAP3细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,038,967-154,057,450(来自 NCBI)...
K20KA20细胞角蛋白20; CK20角蛋白 21,大鼠,同源物; KRT21HGNC 批准的基因符号:KRT20细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
BET3,酵母,同系物; BET3HGNC 批准的基因符号:TRAPPC3细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,136,572-36...
纳兹等人(1984, 1986) 报道了一种抑制小鼠和人类受精的单克隆抗体,并研究了它识别的抗原。该抗原被他们称为受精抗原-1(FA1),是一种单体状态的 23 ...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶,D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ; PTPDHGNC 批准的基因符号:PTPRD细胞遗传学位置:9p24.1-p23 基因组坐标(GRCh38):...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原; NTBALY108HGNC 批准的基因符号:SLAMF6细胞遗传学位置:1q23.2-q23....
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B10UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B10HGNC 批准的基因符号:UGT2B10细胞遗传学位置:4q13.2 ...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
9 号染色体开放解读码组 154; C9ORF154HGNC 批准的基因符号:FREM1细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,737...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD; AUF1ARE 结合蛋白 AUF1,A 型; AUF1AHGNC 批准的基因符号:HNRNPD细...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...