细胞色素c氧化酶III; MTCO3
复合体 IV,细胞色素 c 氧化酶亚基 III; COⅢHGNC 批准的基因符号:MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III(COIII 或 MTCO3...
复合体 IV,细胞色素 c 氧化酶亚基 III; COⅢHGNC 批准的基因符号:MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III(COIII 或 MTCO3...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
IQ 图案和 WD 重复包含 1; IQWD1核受体相互作用蛋白; NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号:DCAF6细胞遗传学位置:1...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
早发性多聚葡聚糖肌病,伴或不伴免疫缺陷; PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1(PGBM1) 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因(610924) 的纯合或复...
CD20 缺陷导致抗体缺乏有证据表明这种常见变异型免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID5)是由染色体 11q13 上的 CD20 基因(MS4A1;11221...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID4)是由 BAFFR 基因(TNFRSF13C;606269)的纯合突变引起的,该基因...
CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括免疫缺陷 18,严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18,SCID 变体,包括免疫缺陷 18(IMD18) 是由染色体 1...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
他扎罗汀诱导基因 2; TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号:RARRES2细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,33...
高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症,伴有先天性白内障; HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症(HRFTC) 是由铁蛋白轻链基因(FTL;FTL; ...
IGHD IB 有证据表明 IB 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1B) 是由染色体 17q23 上 GH1(139250) 基因的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
成红细胞巨噬细胞蛋白;EMPGID 复合物,子单元 9; GID9葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 9,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAEA细胞遗传学位置:...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
二氢二醇脱氢酶,I 型; DDH1; DD1醛酮还原酶C; HAKRCHGNC 批准的基因符号:AKR1C1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000莱文等人(1972) 发现临床豚草花粉病(花粉热)和针对抗...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍(PDR) 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因(312040) 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例(Gossain 等人,1972 年;...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
干扰素基因刺激剂;STING跨膜蛋白 173; TMEM173MPYSIRF3 激活的介质; MITA内质网干扰素刺激剂;ERISHGNC 批准的基因符号:STI...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,家族性,6 ,前; FHL6,前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征(IMDYSHI) 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...