糖尿病,暂时性新生儿,3
TNDM3此条目中涉及的其他实体:包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3(TNDM3) 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...
TNDM3此条目中涉及的其他实体:包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3(TNDM3) 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...
信号素 H,小鼠,同系物; SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号:SEMA3E细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83,...
与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...
核仁蛋白,130-KD; p130NOPP140HGNC 批准的基因符号:NOLC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,1...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1; RBP1; RBBP1HGNC 批准的基因符号:ARID4A细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh3...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体显性; MSMA肌病,透明体,常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病,MYH7 相关; SPMM肩胛腓骨肌营养不良...
有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B(CMS4B) 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因(100725) 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...
HGNC 批准的基因符号:ECM1细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,508,109-150,513,789(来自 NCBI)▼...
热休克 40-KD 蛋白质 1; HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体:包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号:DNAJB1细胞遗...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...
甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:HLA-DQB1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,659,467-32,666,657(来自 NCB...
UPA 受体; UPARCD87 抗原; CD87HGNC 批准的基因符号:PLAUR细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,6...
苯丙氨酸-tRNA 合成酶,细胞质,α 亚基; FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样,α 亚基; FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号:FA...
NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物,组装因子 4激素调节增殖相关蛋白,20-KD; HRPAP206 号染色体开放解读码组 66; C6ORF66HGNC 批准的...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED,小鼠,同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1;WAIT1HGNC 批准的基因符号:EED细胞遗传学位置:11q14....
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...