吲哚胺 2,3-二加氧酶 2
与 INDO(IDO1; 147435 ) 和 TDO2( 191070 ) 基因编码的酶一起,INDOL1 基因编码的酶在犬尿氨酸途径中代谢色氨酸(Ball e...
与 INDO(IDO1; 147435 ) 和 TDO2( 191070 ) 基因编码的酶一起,INDOL1 基因编码的酶在犬尿氨酸途径中代谢色氨酸(Ball e...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白,存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面,可识别 I 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子中的抗原肽。在人类中,CD8 抗原是...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分,与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中,nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%,其大小以组织、...
Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA; 252800 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明粘多糖症是一组遗...
Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白,以可溶性和膜结合形式存在,并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白(见1...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
嗜丁酸(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合物(MHC) 相关基因,它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
细胞内粘附分子 4(ICAM4) 是免疫球蛋白(Ig) 基因超家族的成员,编码 Landsteiner-Wiener(LW) 血型抗原( 111250 )( Ba...
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型(CDAN2) 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因( 610512 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白,它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用:首先作为细胞保护剂或抗粘附剂,其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...
PNMA3 是基因家族的成员,即副肿瘤 Ma 基因,其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标(参见 PNMA1,604010 )(Rosenfeld 等,2001...
C多肽是U1 snRNP(小核核糖核蛋白)颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA( 182285 )。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...
GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质,特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白( Niemann et al., 2005 ...
这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症(C9 型;MDDGC9),也称为 LGMDR16 和 LGMD2P,是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白(...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
蛋白磷酸酶 1(PP1;参见176875 ) 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力,这些亚基可...
1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性,而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...
卢等人(2006)确定了一种膜联蛋白 II(AXII) 受体,这是一种异四聚体蛋白,由 2 个 11-kD 亚基(S100A10/ANX2L; 114085 ) ...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
孤立的生长激素缺乏 II 型(IGHD2) 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因( 139250 ) 的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)。...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...