糖尿病,2型; 配对域基因 PAX4
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性(C 型)聚糖结合受体(凝集素),该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达(Graham 等,2009)。▼ 克隆...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
持续性苗勒管综合征(PMDS) 是由编码抗苗勒管激素(AMH; 600957 ) 或 AMH 受体基因(AMHR; 600956 ) 的基因杂合突变引起的。这两种...
核糖核酸酶 P(RNase P) 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类(H1 RNA,或 RPPH1;608513)、P...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
快速通道先天性肌无力综合征 3B(CMS3B) 是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因( 100720 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
常染色体显性帕金森病 8(PARK8) 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因( 609007 ) 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
与融合和最终分化的快速和慢速骨骼肌细胞相比,平滑肌细胞能够同时增殖和表达谱系限制蛋白。其中一种仅在平滑肌中表达的蛋白质被称为 SM22-α,这是一种 22 kD ...
磷脂酶 A2(PLA2s) 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解,导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2(Forsell 等人...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
通过使用小鼠 p97(VCP; 601023 ) 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析, Uchiyama 等人(2006)克隆了 p37。推导...
TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分(Schneider 等,2006)。▼ 克隆与表达通过对...
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖,表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan(...
1 型肾病综合征(NPHS1),也称为芬兰先天性肾病,是由染色体 19q13 上编码 nephrin(NPHS1; 602716 ) 的纯合子或复合杂合子突变引起...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...
Nakatsu 等人使用 XPA( 611153 ) 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析,然后进行 RACE PCR(2000)克隆了 X...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
在 314 名经典重症肌无力(MG; 254200 ) 患者中,Oh 和 Kuruoglu(1992)发现 12 名(3.8%) 患有慢性肢带型肌无力。12 例患...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达,并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2(MAD2L1; 601467 ) 的表达( Nakaya et al., 20...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
田村等人(1990)确定了 α-6 的完整一级结构,它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4(ITGB4; 147557 ) 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...