基本螺旋-环-螺旋家族,成员 E40; BHLHE40
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
KIAA1524 基因;KIAA1524自身抗原,90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体:包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...
免疫原性肿瘤抗原 CML66; 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号:NUDCD1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:109,2...
TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号:TNKS2细胞遗传学位置:10q23.32 基因组坐标(GRCh3...
单极主轴 1-LIKE 1;MPS1L1MPS1,酵母,同源物;MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶;PYTESK、小鼠、同系物;ESKHGNC 批准的基因符号:T...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...
HGNC 批准的基因符号:DSG4细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,376,776-31,415,790(来自 NCBI)桥...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号:RCVRN细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,896,319-9...
多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号:TRIM37细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,968,009-59,106,87...
线粒体内膜组织系统蛋白 3; MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统,19-KD 亚基; MIC19MICOS 复合体,19-KD 亚基HG...
先天性肌无力综合症,ID 型;CMS1DCMS Id肌无力,家族性婴儿,1,以前;FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
软骨来源的形态发生蛋白 1;CDMP1脂多糖相关蛋白 4;LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14;BMP14HGNC 批准的基因符号:GDF5细胞遗传学...
先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...
PAP,获得性肺泡脂蛋白沉积症,获得性肺泡蛋白沉积症,自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式:...
检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...
自然杀伤细胞受体 BY55; BY55HGNC 批准的基因符号:CD160细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,719,311-1...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明原发性免疫缺陷 9(IMD9) 是由 ORAI1 基因(6...
凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3;PAR3HGNC 批准的基因符号:F2RL2细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,615,481...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
ERYTHROID MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINERYTHROCYTE MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINHGNC ...
HGNC 批准的基因符号:TIA1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,209,443-70,248,792(来自 NCBI)▼ 描...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...