胎盘生长因子
PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...
PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...
神经节苷脂是含有唾液酸的膜结合的糖鞘脂。GD3神经节苷脂是b系列合成途径中的第一个神经节苷脂,并且在发育早期在胎鼠脑以及人类黑素瘤组织和黑素瘤细胞系中高表达。此外...
颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良,其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压,最终可能导致...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
驱动蛋白是微管蛋白(参见191130)分子马达,其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中,驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白,其包含...
在人/小鼠骨髓细胞杂种中,Geurts van Kessel等(1984)测试了与具有已知的粒细胞,单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...
在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽,即内皮素(Inoue等,1989)。已经鉴定出人内皮素的三种同工型:内皮素-1,-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖,分化和炎症中起作用(Acquatella-Tran Van Ba等人,2012)。细胞遗传学位置:2p...
Chen等(1993年)确定了中国急性早幼粒细胞白血病(APL;612376)和易位t(11)的11号染色体上的PLZF基因是17号染色体上的视黄酸受体-α基...
Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...
硫氧还蛋白还原酶(EC 1.6.4.5)是调节细胞内氧化还原环境的关键酶,在细胞增殖中起着重要作用(Gasdaska等人,1995)。细胞遗传学位置:12q23....
Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为共轭性高胆红素血症,尿卟啉同分异构体I排泄增加,肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分,它与MFAP2(MAGP; 156790)和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能(Combs等人,2013年摘要)...
Segel等(1992)酵母的互补作用用于分离一类基因的成员,该基因可能具有保护调节蛋白免受本地降解的功能。尽管酵母细胞通常合成氨基酸,但具有生物合成缺陷的突变体...
Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...
DST基因编码dystonin(一种大蛋白,是plakin蛋白家族的成员),桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统,肌肉和皮肤中表达(Edvard...
羧肽酶A(EC 3.4.2.1)是一种胰外肽酶。A1和A2(600688)形式是具有不同生化特性的单体蛋白。参见胰羧肽酶B(114852)。细胞遗传学位置:7q3...
通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列,Gordon等人(美国)(1987)发现了一个克隆,该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...
脊髓小脑性共济失调7(SCA7)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中,Hard...
VAV致癌基因是通过基因组重排产生的,该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域,该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...
常染色体显性小脑共济失调(ADCA)是由Harding(1983)在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中,步态和四肢小脑共济...
CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...
进行性核上性麻痹(PSP)是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外,临床症状还包括早期姿势不稳,核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上,该疾病的特...