α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

驱动蛋白轻链 2 样； KLC2LKNS2BHGNC 批准的基因符号：KLC3细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,340,7...

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

有证据表明 Treacher Collins 综合征 4（TCS4） 是由染色体 2q14 上 POLR1B 基因（602000） 的杂合突变引起的。▼ 说明Tr...

MGA，类型 III； MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩，伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3，常染色体隐性OP...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，神经元，2D 型腓骨肌萎缩症神经病，2D 型2D 型腓骨肌萎缩症可能是由编码甘氨酰 tRNA 合成酶（GARS1；6...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

室周结节性异位 2； PVNH2异位、室周、常染色体隐性 常染色体隐性脑室周围结节性异位伴小头畸形（ARPHM） 是由染色体 20q13 上的 ARFGEF2 基...

FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症（HALD2） 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因（600570） 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

X连锁关节挛缩，V型，前； AMCX5，前▼ 临床特征佐里等人（1998） 报道了一个 5 代家庭，其中多名男性患有相对轻微的非进行性关节挛缩症，仅影响下肢。所有...

磺基转移酶，苯酚偏好 2； STP2苯酚磺基转移酶2HGNC 批准的基因符号：SULT1A2细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

白内障、共济失调、身材矮小和智力低下CASM综合症▼ 临床特征郭等人（2006）报道了一个4代中国大家庭，其中6名男性患有先天性白内障、小脑性共济失调、身材矮小和...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

GSD XV糖原缺乏症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明糖原累积病 XV（GSD15） 是由染色体 3q24 上编码糖原蛋白-1 的 GYG1 基因（60...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

WPW 综合征此条目中涉及的其他实体：包括预激综合症附属房室通路，包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征（WPW） 是由染色体 7q3...

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇：NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征（SLS） 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...

尽管线粒体和线粒体 DNA（mtDNA） 通常是母系遗传，但有证据表明很少发生父系 mtDNA 传递（Luo et al., 2018）。▼ 临床特征罗等人（20...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调 4（SPAX4） 是由染色体 10p11 上的 MTPAP 基因（613669） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...