报告

青少年帕金森病，HUNT▼ 临床特征Ramsey Hunt（1917） 描述了一种从青少年或更早开始的典型帕金森病，伴有震颤、面具样面容、运动迟缓、构音障碍和强直...

低分子量双特异性磷酸酶 2； LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X； MKPXVHR相关的MKPX； VHXJNK 通路相关磷酸酶； JKAPJNK 刺激性...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

热那亚综合症▼ 正文相机等（1993） 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩，经计算机断层扫描证实，患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 ...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

兽人综合症▼ 临床特征在门诺派兄弟姐妹中，亨特等人有 11 个孩子，都是近亲父母（1982） 发现 3 名男孩和 2 名女孩患有严重智力低下、舞蹈手足徐动症和痉挛...

麻风病，早发性，易感性，包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因（153440） 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

HGNC 批准的基因符号：NXF3细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,075,810-103,093,143（来自 NCBI）m...

Kleiner 和 Holmes（1980） 描述了两兄弟患有双侧拇内翻。产妇的两个小指都有弯曲指。 X光片显示，两个大脚趾的第一跖骨和指骨又宽又短且畸形。他的弟...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

miRNA490HGNC 批准的基因符号：MIR490细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:136,903,167-136,903,294（来...

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,100,001-179,700,000它代表连续基因缺失综合征。▼ 临床特征门卡雷利等人（2...

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