过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 3； CMSTA3有证据表明先天性肌无力综合征 14（CMS14） 是由染色体 9q22 上的 ALG2 基因（607905）...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

乳头瘤病毒结合因子； PBFHD 基因调控区结合蛋白 2； HDBP2HGNC 批准的基因符号：ZNF395细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38...

弗罗斯特综合症▼ 临床特征弗罗斯特等人（1996）描述了一种“可能是新的”。一对健康非近亲结婚夫妇连续 4 个胎儿（2 个女性；2 个男性）患有常染色体隐性遗传综...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

配件奶嘴多乳症多胞体，家族性▼ 正文Gates（1946） 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss（1924） 发现 4 代中有 5 名女性...

“酪氨酸血症”和“酪氨酸中毒”这两个术语之间存在混淆。 La Du（1966） 认为，最好的解决方法是保留术语“酪氨酸病”来表示 Medes（1932） 报告的明...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病（CAN） 的克鲁松综合征（CAN） 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

有证据表明常染色体显性耳聋 23（DFNA23） 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因（605192） 杂合突变引起。▼ 临床特征萨拉姆等人（2000） ...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

有证据表明儿童早期发病的进行性脑白质营养不良（PLDECO） 是由染色体 11q13 上 ACER3 基因（617036） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家...

EIF3-p47真核起始因子 3，亚基 5，前； EIF3S5，前HGNC 批准的基因符号：EIF3F细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：...

短暂的新生儿紫绀是由染色体 11p15.5 上的 HBG2 基因（142250） 杂合突变引起的。▼ 说明新生儿紫绀的特点是胎儿和新生儿的症状在5至6个月时逐渐减...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

CRK 下游；DOCKCRK下游，180-KD； DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：DOCK1细胞遗传学位置：10q26.2 基因组...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

KIAA1985HGNC 批准的基因符号：SH3TC2细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,982,150-149,063,062（来...