血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

HGNC 批准的基因符号：PRR14细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,650,777-30,656,412（来自 NCBI）...

白细胞介素38； 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2； IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号：IL1F10...

李等人（2019）报告了一个 5 代汉族家庭，其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶，54-KD；p54解旋酶，RNA，核 2；HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号：DDX6细胞遗传学位置：11q23.3...

跨膜蛋白 16H； TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号：ANO8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,32...

HGNC 批准的基因符号：NUP88细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,384,832-5,419,661（来自 NCBI）▼ ...

甲基转移酶样 21A序列相似性119的家庭，成员A； FAM119AHGNC 批准的基因符号：METTL21A细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh3...

血浆谷氨酸羧肽酶； PGCPHGNC 批准的基因符号：CPQ细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,645,241-97,143,50...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

EPSINHGNC 批准的基因符号：EPN1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,675,225-55,709,532（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：FXYD7细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,143,254-35,154,301（来自 NCBI...

CD112受体； CD112R15 号染色体 7 号开放阅读； C7ORF15HGNC 批准的基因符号：PVRIG细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRC...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

锌转运蛋白 6； ZNT6HGNC 批准的基因符号：SLC30A6细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,165,849-32,224...

MRPL32HGNC 批准的基因符号：MRPL14细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,113,450-44,127,451（来自 ...

智力低下，常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人（2012） 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者，其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...

尿嘧啶-DNA糖基化酶2；UNG2；UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶，细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号：CCNO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（G...

伊克巴尔等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 4 名患者患有类似的神经发育障碍。 第一个家庭是一个叙利亚近亲家庭，有 2 名兄弟姐妹，年龄分别为 5 ...

PPAP2 域包含蛋白 1B； PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号：PLPP5细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

奥杰玛等人（2017） 报道了 3 名成年同胞患有类似的神经发育障碍。 所有人都患有全面性发育迟缓，智力发育严重受损，没有语言，并且由于痉挛性截瘫而无法行走。 其...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：KEAP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,486,124-10,503,355（来自 NCBI）...