外泌体成分 1; EXOSC1
CSL4,酿酒酵母,同系物; CSL4HGNC 批准的基因符号:EXOSC1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,435,908...
CSL4,酿酒酵母,同系物; CSL4HGNC 批准的基因符号:EXOSC1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,435,908...
ANAMORSINHGNC 批准的基因符号:CIAPIN1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,428,186-57,447,384...
锌指蛋白 387;ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号:ST18细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:52,110,83...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4;TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2;TALK2HGNC 批准的基因符号:KCNK17细胞遗传学定位:...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
外排动力蛋白组件 5,衣藻,同源物; ODA5HGNC 批准的基因符号:CCDC63细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,8...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
小乳房上皮粘蛋白; SBEMHGNC 批准的基因符号:MUCL1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,854,515-54,85...
CNOT6-LIKECCR4,酿酒酵母,B 的同源物;CCR4BHGNC 批准的基因符号:CNOT6L细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4...
1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2; SPP2HGNC 批准的基因符号:SGPP2细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:222,423,987-...
OTULIN相关的自身炎症综合征;ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征(AIPDS) 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病,其特征是...
SANCHOHGNC 批准的基因符号:TIGD7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,298,807-3,305,429(来自 N...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
智力低下,常染色体显性遗传 39智力低下,常染色体显性遗传 39 和肥胖此条目中代表的其他实体:染色体 2p25.3 缺失综合症,包括染色体 2p25.3 重复综...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,4FATJHGNC 批准的基因符号:FAT4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:125,314,917-...
KRR1,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:KRR1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:75,490,862-75,511,60...
BBSOME 相互作用蛋白 1BBS 蛋白复合物相互作用蛋白,10-KD;BBIP10BBS18 基因非编码 RNA 81,以前;NCRNA00081,前HGNC...
MAC30HGNC 批准的基因符号:TMEM97细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,319,040-28,328,684(来自...
R7-结合蛋白;R7BPHGNC 批准的基因符号:RGS7BP细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,505,946-64,612,3...
配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...
脊椎动物 LIN7 同源物 2;VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2;MALS2HGNC 批准的基因符号:LIN7B细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐...
运动障碍、癫痫发作和智力发育障碍;DYSEIDD伴有肌张力低下和表达性语言受损并伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍(NEDHELS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,...
侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...
CBL3HGNC 批准的基因符号:CBLC细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,777,854-44,800,651(来自 N...
19 号染色体开放解读码组 56;C19ORF56-ASTERIXHGNC 批准的基因符号:WDR83OS细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh3...
泛素特异性蛋白酶,43-KD;UBP43干扰素刺激基因,43-KD;ISG43HGNC 批准的基因符号:USP18细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(G...
LQT15 是一种心律失常疾病,其特征是室性心律失常,通常危及生命,发生在生命早期,T 波交替频繁发作,QTc 间期明显延长,以及间歇性 2:1 房室传导阻滞(C...
LAG1,酿酒酵母,同源物,4; LASS4有轨电车同系物 1; TRH1HGNC 批准的基因符号:CERS4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh...
MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号:TMEM67细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:93,754,843-93,83...