HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

鸟氨酸氨基转移酶样1； OATL1HGNC 批准的基因符号：TBC1D25细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,539,714-4...

HGNC 批准的基因符号：IZUMO2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,152,548-50,163,281（来自 NCB...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

退化精母细胞，果蝇，同源物，2DES2，小鼠，同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号：DEGS2细胞遗传学位置：14q32.2 基因组...

磷脂酰肌醇 4-磷酸衔接蛋白 1；FAPP1HGNC 批准的基因符号：PLEKHA3细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,480,...

KIAA0020次要组织相容性抗原 HA-8HLA-HA8HGNC 批准的基因符号：PUM3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,80...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：EBPL细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）▼...

液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...

BICOID-相互作用 3，果蝇，同源物； BCDIN3HGNC 批准的基因符号：MEPCE细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,...

LATE 包膜蛋白 11； LEP11HGNC 批准的基因符号：LCE2C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,675,279-1...

自噬 14，酿酒酵母，同源物酵母 ATG14 样； ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子；BARKORHGNC...

HGNC 批准的基因符号：TREM1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,267,385-41,286,682（来自 NCBI）▼ ...

OHCU脱羧酶HGNC 批准的基因符号：URAD细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,977,717-27,988,693（来自...

包含脆弱部位、叶酸型、FRA（X）（q28） F； FRAXF，包括HGNC 批准的基因符号：TMEM185A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5酰基辅酶A合成酶5； ACS5HGNC 批准的基因符号：ACSL5细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRC...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

COD1，酿酒酵母，同源物；COD1HGNC 批准的基因符号：COG4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,480,567-70...

GP91-3HGNC 批准的基因符号：NOX3细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:155,395,368-155,455,839（来自 ...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

MCSHMCSHGNC 批准的基因符号：MOCOS细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,187,497-36,272,157（来...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

CEP5RHO GTPases 3 的粘合剂；BORG3HGNC 批准的基因符号：CDC42EP5细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

长基因间非编码 RNA 1092； LINC01092lincRNA 1092HGNC 批准的基因符号：PCAT18细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（G...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...