神经酰胺合成酶 2; CERS2
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...
HGNC 批准的基因符号:ACSM5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,409,534-20,441,336(来自 NCBI)...
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANOHGNC 批准的基因符号:LRRC1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号:SPTLC3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,008,972-13,169...
神经特异性 SR 相关蛋白,100-KD; NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号:SRRM4细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh...
WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常(SSFSC1) 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因(112261) 杂合突变引起的。...
神经营养酪氨酸激酶受体相关 3; NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体; TKTHGNC 批准基因符号:DDR2细胞遗传学位置:1q23.3 基...
HGNC 批准的基因符号:LGI3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,146,830-22,156,806(来自 NCBI)▼ 克...
G5CHGNC 批准基因符号:LY6G5C细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,676,684-31,681,067(来自 NCB...
单糖吸收不良;GM葡萄糖/半乳糖吸收不良(GGM) 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白(SLC5A1;182380) 的基因纯合突变引起的。▼ ...
KIAA0682HGNC 批准的基因符号:RBM19细胞遗传学位置:12q24.13-q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:113,816,740-11...
KIAA1897HGNC 批准的基因符号:PUS7细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,456,501-105,522,271(来...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
GGPPS; GGPPS1HGNC 批准的基因符号:GGPS1细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,327,216-235,344...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 1,酿酒酵母,同源物7 号染色体开放解读码组 44; C7ORF44细胞色素c氧化酶15的线粒体翻译调节组装体中间体; MITRAC...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
LIN41,C. 线虫,同系物;LIN41HGNC 批准的基因符号:TRIM71细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,817,997...
KIAA0779HGNC 批准的基因符号:TMCC1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,647,792-129,893,711(...
有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍(NEDBASH) 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因(618689) 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
质膜单胺转运蛋白; PMAT平衡核苷转运蛋白4; ENT4HGNC 批准的基因符号:SLC29A4细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5...
MRVLDC1; MARVD1HGNC 批准的基因符号:MARVELD1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,713,730-9...
ZRT 和 IRT 样蛋白 3;ZIP3HGNC 批准的基因符号:SLC39A3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,732,52...