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伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩(PEHO) 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂;RAMHGNC 批准的基因符号:CCDC26细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,351,...

FIBULIN 6; FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号:HMCN1细胞遗传学位置:1q25.3-q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:185,7...

抗酶3; AZ3HGNC 批准的基因符号:OAZ3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,762,969-151,771,330(来...

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...

红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...