线粒体内膜转位13; TIMM13
TIM13,酵母,同源物; TIM13HGNC 批准的基因符号:TIMM13细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,425,625-...
TIM13,酵母,同源物; TIM13HGNC 批准的基因符号:TIMM13细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,425,625-...
LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1; MLR1此条目中涉及的其他实体:包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2; PALI2,包括HGNC 批准的基因符...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
糖原相互作用蛋白;GNIPHGNC 批准的基因符号:TRIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:181,193,924-181,205...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28(SCAR28) 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因(618802) 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...
HGNC 批准的基因符号:RERG细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,107,783-15,221,417(来自 NCBI)▼...
轻疱疹病毒进入介导配体; HVEMLHGNC 批准的基因符号:TNFSF14细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,661,253-...
SLOWPOKE、果蝇、同源; SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号:KCNMA1细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:7...
脂肪细胞分化因子 158; FAD158AD158HGNC 批准的基因符号:LRRC8C细胞遗传学位置:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,615...
Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号:KCND2细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,272,908-120,75...
伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩(PEHO) 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...
卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂;RAMHGNC 批准的基因符号:CCDC26细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,351,...
MEI4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准基因符号:MEI4细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:77,650,274-77,927,045...
FIBULIN 6; FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号:HMCN1细胞遗传学位置:1q25.3-q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:185,7...
外壳蛋白,非网格蛋白,γ-2HGNC 批准的基因符号:COPG2细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,506,238-130,66...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
HGNC 批准的基因符号:PRAP1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,347,373-133,352,683(来自 NCB...
RPC2C128,酿酒酵母,同源物; C128HGNC 批准的基因符号:POLR3B细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,35...
蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACG细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,012,504-69,014...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
抗酶3; AZ3HGNC 批准的基因符号:OAZ3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,762,969-151,771,330(来...
有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
HGNC 批准的基因符号:CRIM1细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,355,778-36,551,135(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MRPL54细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,762,682-3,767,565(来自 NCBI)▼...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
METHGNC 批准的基因符号:RNMT细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,726,673-13,764,556(来自 NC...