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白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良(MDPT3) 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因(602130) 杂合突变引起。...

肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...

有证据表明常染色体显性耳聋 37(DFNA37) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因(120280) 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

KIAA1458HGNC 批准的基因符号:SLAIN2细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,341,529-48,426,201(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:RTL8C细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,032,355-135,033,546(来自 NCBI)...

PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...

激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...

新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...

腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...

HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...

肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...

生长受限,严重,具有独特的相貌; GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3(SRS3) 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因(147...