银屑病 14,脓疱; PSORS14
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
类FLY假定转运体 1;FLIPT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A15细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:115,976,513...
马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良(MDPT3) 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因(602130) 杂合突变引起。...
肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...
CONDENSIN I 复合体,非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H; CAPH贫瘠,果蝇,同源物,1; BRRN1HGNC 批准的基因符号:NCAPH细胞遗...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
有证据表明常染色体显性耳聋 37(DFNA37) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因(120280) 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...
KIAA1458HGNC 批准的基因符号:SLAIN2细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,341,529-48,426,201(来自 ...
肾线粒体载体蛋白 1; KMCP1HGNC 批准的基因符号:SLC25A30细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:45,393,31...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
卷曲螺旋结构域蛋白 135; CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50; C16ORF50HGNC 批准的基因符号:DRC7细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:RTL8C细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,032,355-135,033,546(来自 NCBI)...
TY 16 的抑制子,酿酒酵母,同源物染色质特异性转录延伸因子,140-KD 亚基事实,140-KD 子单元SPT16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:SLFN12细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,410,922-35,433,174(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
软骨素 6-磺基转移酶 2; C6ST2HGNC 批准的基因符号:CHST7细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,573,765-4...
XAGE1G抗原,D族,2; GAGED2XAGE1CXAGE1DXAGE1EHGNC 批准的基因符号:XAGE1B细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...
tRNA-鸟嘌呤转糖基酶; TGTTGT,43-KD 子单元TGT,催化亚基HGNC 批准的基因符号:QTRT1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRC...
S6K1 ALY/REF-LIKE 目标; SKARPDIP46HGNC 批准的基因符号:POLDIP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
BING4HGNC 批准的基因符号:WDR46细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,279,108-33,289,239(来自 N...
肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...
生长受限,严重,具有独特的相貌; GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3(SRS3) 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因(147...