布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶; BTK
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
RNA 结合基序蛋白 35B; RBM35BHGNC 批准的基因符号:ESRP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,229,0...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15(INK4B) 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号:RPRD1A细胞遗...
唾液酸转移酶 3C; SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
TGF-β受体相互作用蛋白1;TRIP1EIF3-p36EIF3-β真核翻译起始因子 3,亚基 2,前; EIF3S2,前HGNC 批准的基因符号:EIF3I细胞...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
视网膜非附着,非综合征性先天性; RNANC; NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生(PHPVAR) ...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
肌球蛋白结合亚基,85-KD; MBS85HGNC 批准的基因符号:PPP1R12C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,09...
念珠菌病,家族性慢性皮肤粘膜病,常染色体隐性遗传 有证据表明家族性慢性皮肤粘膜念珠菌病 8(CANDF8) 是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(6...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号:HOTAIR细胞遗传学位置:12q13.13 ...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 2β-3-GALT2HGNC 批准的基因符号:B3GALT2细胞遗传学位置:1q31.2 基因...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
ADA2、酵母、同源物、β; ADA2BADA2-βHGNC 批准的基因符号:TADA2B细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,043...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
细胞色素 P450,亚科 IIS,多肽 1HGNC 批准的基因符号:CYP2S1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,193,2...
RNA 聚合酶 III 转录本 3; Y3HGNC 批准的基因符号:RNY3细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,983,755-...
KIAA0989HGNC 批准的基因符号:AMOTL2细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,355,345-134,375,417...
TSR3,氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号:TSR3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:MRPL16细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:59,806,140-59,810,778(来自 NCBI...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...