SUNDAY DRIVER，果蝇，同源物，1； SYD1睾丸中高表达的蛋白质； PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号：SPAG9细胞遗传学位置：17q...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

HGNC 批准的基因符号：GAB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,675,249-154,751,566（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

CB1 受体相互作用蛋白 1； CRIP1HGNC 批准的基因符号：CNRIP1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,284,171-6...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

Verloes 和 Koulischer（1992） 报道了一名妇女的病例，该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失，包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

S100PBPRHGNC 批准的基因符号：S100PBP细胞遗传学位置：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,816,562-32,858,879（...

二氢叶酸还原酶假原 4，前； DHFRP4，前HGNC 批准的基因符号：DHFR2细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:94,057,92...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

HGNC 批准的基因符号：ACOT4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,591,873-73,595,766（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：VNN3P细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,722,787-132,734,765（来自 NCBI）...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

类SEL1LHGNC 批准的基因符号：SEL1L2细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,849,247-13,995,333（来...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

SEC3，酿酒酵母，同系物；SEC3HGNC 批准的基因符号：EXOC1细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,853,648-55,90...

内短蛋白突触短蛋白样，内体相关HGNC 批准的基因符号：VAMP8细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,577,586-85,582...

免疫相关核苷酸 4-L样 1；IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3；IMAP3HGNC 批准的基因符号：GIMAP5细胞遗传学位置：7q36.1 基...

双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白；JAZHGNC 批准的基因符号：ZNF346细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:177,0...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号：NAV3细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 IV，异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号：COX4I2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRC...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

有证据表明乳房和/或乳头 2（BNAH2） 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因（179590） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

RGS16的膜相互作用蛋白；MIR16RGS16 相互作用膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GDE1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,3-D-甘露糖苷β-1,4-N-乙酰葡萄糖胺转移酶，同工酶 BGNT-IVBHGNC 批准的基因符号：MGAT4B细胞遗传学位置...