RAS（RAD 和 GEM）样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白；GESHGNC 批准的基因符号：REM1细胞遗传学位置：20q11.21 基因...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

K72KB35角蛋白 6，内根鞘，2；KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号：KRT72细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

FBX15HGNC 批准的基因符号：FBXO15细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,073,368-74,147,834（来自...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

麸质过敏性肠病，易感 5 GSES细胞遗传学位置：15q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-33,400,000▼ 说明乳糜泻，...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

线粒体 RHO 2；MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号：RHOT2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:668,083-67...

HGNC 批准的基因符号：CCDC113细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,249,936-58,283,836（来自 NCBI）...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

p53-反应基因 5；PRG5乳清酸性蛋白 1；WAP1HGNC 批准的基因符号：WFDC5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:4...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶；GP3STHGNC 批准的基因符号：GAL3ST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2；HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因，以前；哈斯普（HRASP），前身HGNC 批准的...

CMP-Neu5Ac 合成酶HGNC 批准的基因符号：CMAS细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,046,218-22,065...

STE20/SPS1 相关富含脯氨酸和丙氨酸激酶；SPAKHGNC 批准的基因符号：STK39细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:167...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明，一种伴有心肌梗塞和代谢危险因素的常染色体显性冠状动脉疾病是由 LRP6 基因（603507） 突变引起的。有关常染色体显性冠状动脉疾病的一般背景信息，...

COQ7，酿酒酵母，CLK1 的同源物，线虫，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,06...

线状肌病 8（NEM8） 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因（615340） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

卵母细胞表达蛋白，狗，含 KH 结构域蛋白 2 的同源物； KHDC2FLOPED，小鼠，同源； FLOPEDHGNC 批准的基因符号：OOEP细胞遗传学定位：6...

HGNC 批准的基因符号：RPL28细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,385,932-55,403,342（来自 NCBI...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...