突触蛋白 I; SYN1
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
lincRNA 958膀胱癌相关转录 2; BLACAT2HGNC 批准的基因符号:LINC00958细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):...
SORORINHGNC 批准的基因符号:CDCA5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,061,093-65,084,040(来...
DPH5,酿酒酵母,HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号:DPH5细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,989,623-...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
TRAF 和 TNF 受体相关蛋白;TTRAPHGNC 批准的基因符号:TDP2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,649,979...
致命的骨骼发育不良,伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良(GCLEB) 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因(615292) 杂...
ERAL1A此条目中代表的其他实体:ERAL1B,包括HGNC 批准的基因符号:ERAL1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍(CHDFIDD) 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因(603309) 杂合突变引起的。▼ 临床特征...
HPC6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:31,800,001-37,200,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 1768...
分配缺陷蛋白 6,线虫,同源物,βPAR6-βHGNC 批准的基因符号:PARD6B细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,73...
有证据表明 6 号卵巢早衰(POF6) 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因(608697) 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...
HGNC 批准的基因符号:HDAC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,620,881-141,636,849(来自 NCBI)...
DINB1POLQHGNC 批准的基因符号:POLK细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,510,774-75,609,991(来自...
T2R9味觉感受器,B族,成员6; TRB6HGNC 批准的基因符号:TAS2R9细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,809,...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
SH3 结构域蛋白 5;SH3D5CBL 相关蛋白;CAPSH3 域包含蛋白 12;SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号:SORBS1细胞遗...
先天性多发性关节挛缩,神经源性类型;AMCNAMC,神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2(AMC2) 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...
有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征(NOCGUS) 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因(618586) 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...
HGNC 批准的基因符号:ZNF397细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,241,034-35,259,227(来自 NCBI...
KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1;NEPH1HGNC 批准的基因符号:KIRREL1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:HEXIM2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,160,174-45,170,040(来自 NCB...
液泡蛋白分选 13,酵母,CHAC 基因的同源物;CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号:VPS13A细胞遗传学位置:9q21.2 基因组...
非转移细胞 4,表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源蛋白 4; NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D; NDPKDHGNC 批准的基因符号:NME...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白;PSMPHGNC 批准的基因符号:MSMP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,752,...
巨蛋白结合蛋白; MEGBPHGNC 批准的基因符号:LRP2BP细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,363,872-185,3...
以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13(OPA13) 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因(600439) 的杂...