数据

脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...

致命的骨骼发育不良,伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良(GCLEB) 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因(615292) 杂...

ERAL1A此条目中代表的其他实体:ERAL1B,包括HGNC 批准的基因符号:ERAL1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

HPC6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:31,800,001-37,200,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 1768...

有证据表明 6 号卵巢早衰(POF6) 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因(608697) 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号:POLK细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,510,774-75,609,991(来自...

有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征(NOCGUS) 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因(618586) 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

HGNC 批准的基因符号:ZNF397细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,241,034-35,259,227(来自 NCBI...

肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...

巨蛋白结合蛋白; MEGBPHGNC 批准的基因符号:LRP2BP细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,363,872-185,3...