ROLANDIC 癫痫、精神发育迟滞和言语运用障碍，X 连锁有证据表明罗兰迪克癫痫、智力发育受损和言语运用障碍是由染色体 Xq22 上的 SRPX2 基因（300...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

特定颗粒蛋白，28-KD； SGP28HGNC 批准的基因符号：CRISP3细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,727,376-4...

HGNC 批准的基因符号：OTOA细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,663,968-21,760,729（来自 NCBI）▼...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

PECANEX，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：PCNX3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,615,776-65,...

减数分裂表达基因 1，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：MEIG1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,954,228-14,9...

有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征（WSKA） 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因（617371） 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

HGNC 批准的基因符号：EIF5A2细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,888,418-170,908,637（来自 NCBI...

短小精悍，爪蟾，同源物，3HGNC 批准的基因符号：DACT3细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,647,551-46,66...

KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

DNA 聚合酶，δ 2，小亚基HGNC 批准的基因符号：POLD2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,114,680-44,124,3...

端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号：HMBOX1细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,8...

PFM1HGNC 批准的基因符号：PRDM4细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:107,732,871-107,761,137（来自...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

VELI 相关 MAGUK 1； VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质，小鼠，同源物； PALS2HGNC 批准的基因符号：PALS2细胞遗传学定位：7p15....

神经干细胞中的无名指蛋白； RINESHGNC 批准的基因符号：RNF180细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:64,165,351-6...

FCRH3HGNC 批准的基因符号：FCRL3细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,676,481-157,700,956（来自 ...

GPCR17HGNC 批准的基因符号：GPR174细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,144,688-79,175,318（来自 ...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，易位至，1混合谱系白血病，易位至，111-19 白血病基因；ENL此条目中代表的其他实体：ENL/MLL FUSION GENE，...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...