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核酸外切酶 1,酿酒酵母,HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号:EXO1细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,847,986-24...

最初的研究(Stern,1960 年审查)显示,男女频率和家庭数据与无法闻到氰化物的 X 连锁隐性遗传一致。 进一步的研究似乎表明情况更为复杂(Kirk 和 St...

ISTHMIN 1,血管生成抑制剂ISTHMIN; ISMHGNC 批准的基因符号:ISM1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13...

KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...

MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号:MRLN细胞遗传学位置:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:59,736,692-59,753,4...

PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...

OI,XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型(OI15) 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因(164820) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...

BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作(BHS) 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列,首先是刺激导致哭泣或情绪不安,导致无声呼气状态,伴随颜色变化,最终失去呼吸。...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性;细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1(IMF1) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因(173410) 杂合突变引起...

具有序列相似性的家庭26,成员B; FAM26BHGNC 批准的基因符号:CALHM2细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1,酵母,同源物; RAP1HGNC 批准的基因符号:TERF2IP细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):1...

CHL1,小鼠,同源物CALLL1 细胞粘附分子 2; L1CAM2HGNC 批准的基因符号:CHL1细胞遗传学位置:3p26.3 基因组坐标(GRCh38):3...

HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...