RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号：RANGAP1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,244,779-41...

有证据表明视网膜色素变性 81（RP81） 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因（614068） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关色素性...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

A20-NFKB 2 结合抑制剂； ABIN2FLIP1HGNC 批准的基因符号：TNIP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,74...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

红细胞中的叶酸水平有证据表明叶酸反应性巨幼细胞贫血（MEGAF） 是由染色体 21q22 上的 SLC19A1 基因（600424） 的纯合突变引起。 据报道，有...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

TAUBE NUSS，小鼠，同源物；TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，43-KD；TAFII43HGNC 批准的基因符号：TAF8...

CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号：CBX7细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,130,772-39,15...

5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号：MTHFS细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:79,843,547-79,897,...

ERO1 样，α；ERO1LAERO1，酿酒酵母，αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号：ERO1A细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

精子尾部外部致密纤维，84-KD；ODF84此条目中代表的其他实体：CENEXIN 1，包含CENEXIN 1 变体 1，包含HGNC 批准的基因符号：ODF2细...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

有证据表明卵巢发育不全 8（ODG8） 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因（601663） 杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明卵巢发育...

Azen（1976） 通过在平板聚丙烯酰胺凝胶上电泳人类眼泪，证明了阳极迁移蛋白质的多态性。 家族研究表明存在简单的共显性遗传。 给出了人口频率数据。Roycho...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...

受体介导的内吞作用 8，线虫，同源物；RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号：DNAJC13细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3...

BING2HGNC 批准的基因符号：DAXX细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,318,558-33,322,959（来自 NC...

中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质； CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号：LRRCC1细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh...

起源识别复合物相关蛋白； ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号：LRWD1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:...

LBA细胞分裂周期 4 样蛋白；CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：LRBA细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,...

液泡蛋白分选 29，酵母，逆转录酶蛋白PEP11DC7DC15的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS29细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh3...

KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...

葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组； AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号：AMIGO1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组...