勒吉斯综合症; LGSS
1 型神经纤维瘤病样综合征; NFLS有证据表明 Legius 综合征(LGSS) 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因(609291) 杂合突变引起...
1 型神经纤维瘤病样综合征; NFLS有证据表明 Legius 综合征(LGSS) 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因(609291) 杂合突变引起...
SCY1,酿酒酵母,2包被囊泡相关激酶的同源物,104-KD;CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号:SCYL2细胞遗传学位置:12q23.1 基...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
KIAA1106HGNC 批准的基因符号:MYT1L细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:1,789,113-2,331,275(来自 N...
肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...
类驱动蛋白2; KNSL2HSETHGNC 批准的基因符号:KIFC1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,391,461-33,...
HGNC 批准的基因符号:FETUB细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:186,635,969-186,653,141(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PACRG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:162,727,132-163,315,500(来自 NCBI)▼ ...
眼睛缺失 2眼睛缺失,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:EYA2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,894,843-...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
HGNC 批准的基因符号:NBPF19细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,475,045-149,556,361(来自 NCBI...
此条目使用了数字符号(#),因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2(ACNINV2) 是由染色体 19q13 上 PSENEN...
EMU1HGNC 批准的基因符号:EMID1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,205,896-29,259,597(来自 N...
WFIKKN 相关蛋白; WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1; GASP1HGNC 批准的基因符号:WFIKKN2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐...
表皮生长因子样 4,以前;EGFL4,前HGNC 批准的基因符号:MEGF8细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,325,635...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
HGNC 批准的基因符号:QRICH1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,029,707-49,094,373(来自 NCBI)...
DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号:DDX18细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:117,814,691-117,832,37...
HGNC 批准的基因符号:ZNF396细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,366,694-35,377,337(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ASB3细胞遗传学定位:2p16.2 基因组坐标(GRCh38):2:53,669,980-53,786,953(来自 NCBI)▼ 说...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
小眼症,孤立 3,前;MCOP3,前有证据表明综合征性小眼症 16(MCOPS16) 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因(601881) 纯合或复合杂合突...
MEX3,C. 线虫,D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1; RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号:MEX3D细胞遗传学定位:19p1...
葡萄糖转运蛋白 8; GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号:SLC2A8细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,3...
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
ARP3HGNC 批准的基因符号:ACTR3细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,889,934-113,962,596(来自 N...