KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

WS3p27HGNC 批准的基因符号：DCTN6细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,156,369-30,183,639（来自 NCB...

HPK1-相互作用蛋白，55-KD； HIP55HGNC 批准的基因符号：DBNL细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,044,702-...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，3细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

HGNC 批准的基因符号：LYVE1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:10,556,966-10,568,665（来自 NCBI）...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

HGNC 批准的基因符号：TIGIT细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:114,294,028-114,310,288（来自 NCBI...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

FATEHGNC 批准的基因符号：FATE1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,716,035-151,723,194（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：THAP6细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,513,908-75,547,328（来自 NCBI）▼ ...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1； REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801； RTP801HGNC 批准的基因符号：DDIT4细胞遗传学位置：10q22....

鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

家族性扩张型心肌病，1； CMPD1家族性扩张型心肌病； FDC细胞遗传学位置：9q13 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-65,000,00...

HGNC 批准的基因符号：MYO1H细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,310,468-109,448,379（来自 NC...

细胞遗传学定位：10q21 基因组坐标（GRCh38）：10:51,100,001-68,800,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

塌陷反应介导蛋白 3； CRMP3UNC33 样磷酸蛋白 4； ULIP4HGNC 批准的基因符号：DPYSL4细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRC...

软骨素4-磺基转移酶1；C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号：CHST11细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,456,...

MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂； IDOLHGNC 批准的基因符号：MYLIP细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:16,129,08...