牛皮癣13,易感性; PSORS13
有证据表明对银屑病(PSORS13) 的易感性是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(607043) 的变异赋予的。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
有证据表明对银屑病(PSORS13) 的易感性是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(607043) 的变异赋予的。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
HNRPM异质核核糖核蛋白 M4; HNRNPM4; HNRPM4N-乙酰葡萄糖胺受体 1,以前; NAGR1,以前HGNC 批准的基因符号:HNRNPM细胞遗传...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体5;EPH相关激酶5的EPLG5配体;LERK5HTK 配体;HTKLHGNC 批准的基因符号:EFNB2细胞遗传学位置:13q33....
Kv4.1HGNC 批准的基因符号:KCND1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,961,380-48,971,844(来自 N...
免疫球蛋白超家族,成员 4B;IGSF4BTSLC1 样基因 1;TSLL1连接蛋白样蛋白 1;NECL1突触细胞粘附分子 3;SYNCAM3HGNC 批准的基因...
HPSE1;HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号:HPSE细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,292,461-83,3...
间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...
HGNC 批准基因符号:SV2C细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,847,464-76,353,939(来自 NCBI)▼ 克隆...
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6;EBI6HGNC 批准的基因符号:TRAF1细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物; PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号:ANKRD28细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号:SLC39A13细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,407,276-47,4...
躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...
晚期包膜蛋白 17; LEP17HGNC 批准的基因符号:LCE3E细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,565,654-152,...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
鸟苷酸结合蛋白 4,小鼠,同源物; GBP4HGNC 批准的基因符号:GBP6细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,364,059-...
APC13SWM1,酿酒酵母,同源物; SWM1HGNC 批准的基因符号:ANAPC13细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,47...
TP53-诱导蛋白U; PIGU糖尿病和肥胖调节基因; DOR20 号染色体开放解读码组 110; C20ORF110HGNC 批准的基因符号:TP53INP2细...
HGNC 批准的基因符号:ARHGAP36细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:131,058,346-131,089,885(来自 NC...
NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号:NUP160细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,778,118-47,8...
具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...
FAM13A1KIAA0914HGNC 批准的基因符号:FAM13A细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,725,960-89,05...
KIAA0669HGNC 批准的基因符号:TSC22D2细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,408,298-150,466,42...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
NIN1/RPN12 结合蛋白 1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,74...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...