甲硫醇氧化酶缺乏症MTO 缺陷口外口臭伴二甲基亚砜尿症▼ 临床特征波尔等人（2018） 发现来自 3 个家庭的 4 名患者有类似卷心菜的呼吸气味，导致他们就医。 ...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

MTR2，酵母，同源物； MTR2HGNC 批准的基因符号：NXT1细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,350,790-23...

HGNC 批准的基因符号：TIGD1细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,543,882-232,550,556（来自 NCBI）...

趋化因子样因子超家族，成员 3； CKLFSF3HGNC 批准的基因符号：CMTM3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,603...

ZRT 和 IRT 样蛋白 12； ZIP12HGNC 批准的基因符号：SLC39A12细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,...

前咽缺陷 1，C. 线虫，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1A细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,265,403-1...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4；PAR4HGNC 批准的基因符号：F2RL3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,888,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

KIAA1033 基因；KIAA1033洗涤复合物，亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白；SWIPHGNC 批准的基因符号：WASHC4细胞遗传学位置：12q23....

HGNC 批准的基因符号：DUOXA2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,114,320-45,118,420（来自 NCBI...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

聚（ADP-核糖）聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3； ADPRTL3HGNC 批准的基因符号：PARP3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：THAP7细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,999,103-21,002,117（来自 NCBI...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

3号染色体开放解读码组58； C3ORF58在自闭症 1 中删除； DIA1HGNC 批准的基因符号：DIPK2A细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh3...

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

HGNC 批准的基因符号：MARVELD3细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,626,179-71,641,964（来自 NC...

Other entities represented in this entry:包括高骨量；HBM，包括骨质疏松症，易感性，包括约翰逊等人（1997） 描述了一...

KIAA1355HGNC 批准的基因符号：IGSF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,927,040-159,945,612（...

序列相似度57的家庭，成员B；FAM57BHGNC 批准的基因符号：TLCD3B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,024,4...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

染色体 X 开放解读码组 17； CXORF17HGNC 批准的基因符号：FAM120C细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,06...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1；BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶；BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号：...