SOLUTE CA溶质载体家族 1(胶质高亲和力谷氨酸转运蛋白),成员 2; SLC1A2RRIER FAMILY 1 (GLIAL HIGH AFFINITY GLUTAMATE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC1A2
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
TAFA5HGNC 批准的基因符号:TAFA5细胞遗传学位置:22q13.32 基因组坐标(GRCh38):22:48,489,553-48,751,932(来自...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
LIMEHGNC 批准的基因符号:LIME1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,735,701-63,739,103(来自 ...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 7; BAFME7皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,7; FCMTE7 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7(FAME7) 是由染色体 4...
弹性酶 2A; ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号:CELA2A细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,456,7...
SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号:SCRN1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,920,103-29,990,28...
非编码 RNA 183; NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号:JPX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,944,...
核糖体 RNA 加工蛋白 41,酿酒酵母,同源物;RRP41HGNC 批准的基因符号:EXOSC4细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:1...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
PKL12,小鼠,同系物转化生长因子-β-刺激因子 1; TSF1TGFB 刺激因子 1HGNC 批准的基因符号:STK16细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(...
CWC27 剪接体相关蛋白,酿酒酵母,同源物血清学定义的结肠癌抗原 10:SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号:CWC27细胞遗传学位置:5q...
有证据表明,对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因(167413) 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
CKII-α 相互作用子 1,果蝇,同源物CKII-α-I1,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB11细胞遗传学位置:3q12.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:NEUROD2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,603,768-39,607,920(来自 NCBI)...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
NOGO-66 受体同系物 2; NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3; NGR3HGNC 批准的基因符号:RTN4RL1细胞遗传学位置:17p13.3 基...
溶质载体家族 4(碳酸氢钠协同转运蛋白),前成员 6; SLC4A6,前此条目中涉及的其他实体:包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2; NBC2,已包含包含碳酸氢钠协同转...
左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:TMEM175细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:932,460-958,656(来自 NCBI)▼ 说明TM...
CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C,前HGNC 批准的基因符号:CA2细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:85,464,007-85,48...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
TREM 样转录 4; TLT4HGNC 批准的基因符号:TREML4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,228,349-41,2...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...