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HGNC 批准的基因符号:LCN9细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,663,309-135,666,961(来自 NCBI)▼...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良(CLSD) 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因(610511) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...

前体 mRNA 加工因子 19,酿酒酵母,同源物; PRP19补骨素 4PSO4,酿酒酵母,同系物; PSO4核基质蛋白 200; NMP200HGNC 批准的基...

死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 25; PPP1R25HGNC 批准的基因符号:DDX31细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9...

有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...

11 号视网膜色素变性(RP11) 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因(606419) 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎(RP) 是一组临床和...

EYES SHUT,果蝇,同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号:EYS细胞遗传学位置:6q12 基因组坐标(GRCh38):6:63,71...

GLE1,酿酒酵母,同源物GLE1 样蛋白; GLE1LHGNC 批准的基因符号:GLE1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,...

唐氏综合症关键区域基因 6; DSCR6HGNC 批准的基因符号:RIPPLY3细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:37,006,...

UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...

HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...