无菌 α 基序结构域蛋白 11; SAMD11
主要视网膜 SAM 结构域蛋白;MR-SHGNC 批准的基因符号:SAMD11细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:923,923-94...
主要视网膜 SAM 结构域蛋白;MR-SHGNC 批准的基因符号:SAMD11细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:923,923-94...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ,果蝇,同源物BBS15 基因;BBS15HGNC 批准的基因符号:WDPCP细胞遗传学位置:2p15 ...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
膝骨关节炎细胞遗传学位置:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,300,001-23,800,000 有关骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
KIAA1780HGNC 批准的基因符号:MEGF10细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:127,229,300-127,461,222...
SCHMALHANS、斑马鱼、同系物; SMHPR46B,衣藻,同源物; PR46BHGNC 批准的基因符号:CCDC103细胞遗传学位置:17q21.31 基因...
CREB/ATF bZIP 转录因子ZHANGFEI; ZFHGNC 批准的基因符号:CREBZF细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11...
过氧化物酶体膜蛋白 3; PXMP3过氧化物酶体膜蛋白,35-KD; PMP35过氧化物酶体组装因子 1; PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号:PEX2细...
KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:ACOT1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,490,933-73,543,796(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-64,444,167有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 1...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A8细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:84,009,667-84,043,372(来自 NCB...
微型染色体维持,酿酒酵母,同源物,7CDC47,酿酒酵母,同源物; CDC47MCM2,前HGNC 批准的基因符号:MCM7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐...
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...
伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍(NEDALVS) 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号:MGAT5B细胞遗传学位置...
蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACB细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:84,078,079-84,238,...
钙粘蛋白,血管内皮细胞,2; VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号:PCDH12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141...
结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号:MACC1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,134,655-20,217,384...
含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶; NPPGXHGNC 批准的基因符号:GPX7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52...
AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号:ADM2细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,481,543-50,486,437(来...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24(ALS24) 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因(604588) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
锌指蛋白 20; ZNF20此条目中涉及的其他实体:包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质; VHLAK,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF197细...
MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤; EAC上皮瘤,遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1(MFT1) 是由染色体 16q12 上的...
LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号:EVC2细胞遗传学位置:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,529,011-5,709,548(来自...