过氧化物酶体增殖物激活受体-α; PPARA
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
X 失活基因间转录元件; XITEXCAHGNC 批准基因符号:XCE细胞遗传学位置:Xq13 基因组坐标(GRCh38):X:68,500,001-76,800...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
癫痫性脑病,婴儿早期,86;EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86(DEE86) 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因(618904) 的纯合突变...
MeSado 磷酸化酶; MSAPHGNC 批准的基因符号:MTAP细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,802,636-21,94...
肾NADPH氧化酶;RENOXHGNC 批准的基因符号:NOX4细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:89,324,353-89,58...
HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...
混合谱系激酶 1; MLK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K9细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,722,526-70,8...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A:α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症(MPS3C),也称为 C 型 Sanfilippo 综合...
T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T; TFTHGNC 批准的基因符号:TBXT细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh3...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1β多肽; PHE1BHGNC 批准的基因符号:PDHB细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,427,630-...
天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶;HAAHBAH此条目中涉及的其他实体:包含连接点连接,包括骗子,包括HGNC 批准的基因符号:ASPH细胞遗传学位置:8q12....
CLOCK, 小鼠,同源HGNC 批准的基因符号:CLOCK细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,427,903-55,546,909(...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 10HGNC 批准的基因符号:NDUFA10细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239...
TASK2HGNC 批准的基因符号:KCNK5细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,188,971-39,229,475(来自 NC...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
小动粒相关蛋白; SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号:KNSTRN细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(G...
LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚科 A,成员 6; SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因; PASGHGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:TMEM126B细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:85,628,573-85,636,540(来自 NC...
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号:LARS2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,388,...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
疯狂边缘边缘,果蝇,同源物,疯狂HGNC 批准的基因符号:LFNG细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,512,529-2,529,1...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
骨形态发生蛋白 12;BMP12HGNC 批准的基因符号:GDF7细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,667,144-20,679...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号:PKHD1L1细胞遗传学位置:8q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):8:109,362,461-109,5...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17(MCPH17) 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因(605629) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...