冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

KIAA0952HGNC 批准的基因符号：BTBD3细胞遗传学位置：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:11,890,817-11,926,595（...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体：ELK2，ETS 癌基因家族成员，包括假基因 1HGNC 批准的基因符号：ELK1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标...

白色，果蝇，2 的同源物；WHITE2HGNC 批准的基因符号：ABCG4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,149,052...

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10（COXPD10） 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因（614667） 的纯合或复合杂合突变引...

唾液酸合成酶； SASHGNC 批准的基因符号：NANS细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:98,056,732-98,083,077...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:80,288,356-80,304,752（来自 NCBI）▼ 克...

智力低下，常染色体隐性遗传 56 。有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 56（MRT56） 是由染色体 14q31 上的 ZC3H14 基因（613279）...

ZRT 和 IRT 样蛋白 2；ZIP2HGNC 批准的基因符号：SLC39A2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,999,2...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

miRNA766HGNC 批准的基因符号：MIR766细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,646,738-119,646,848（来...

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

X 失活基因间转录元件； XITEXCAHGNC 批准基因符号：XCE细胞遗传学位置：Xq13 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-76,800...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

肾NADPH氧化酶；RENOXHGNC 批准的基因符号：NOX4细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:89,324,353-89,58...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

混合谱系激酶 1； MLK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,722,526-70,8...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1β多肽； PHE1BHGNC 批准的基因符号：PDHB细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,427,630-...