有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD5B） 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因（170993） 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

该条目使用了数字符号（#），因为该疾病包括大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障（HDBSCC），是由染色体 11q25 上的 JAM3 基因（606871）...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5； JMJD5HGNC 批准的基因符号：KDM8细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：...

格克切等人（2001） 报道了一名 22 岁女性，具有马凡综合征（154700） 的特征，伴有腹部反位、右位心和多脾。她的心脏病包括右冠状动脉尖部钙化、主动脉下膜...

HGNC 批准的基因符号：TMEM174细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:73,173,193-73,175,143（来自 NCBI）...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

S/G2 核抗原； SG2NAHGNC 批准的基因符号：STRN3细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,893,804-31,026...

TGFB 调节器 1ARF 和 MDM2 的核相互作用子； NIAMHGNC 批准的基因符号：TBRG1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体：自闭症，包括 4 种； AUTS4，已包含染色体 15q11.2 重复综合症，包括细胞遗传学位置：15q11...

MBD2-相互作用蛋白； MBDINHGNC 批准的基因符号：GPN1细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,628,247-27,6...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

AXENFELD-RIEGER 异常伴心脏缺陷和/或感音神经性听力损失前房裂综合征里格综合症，3 型Axenfeld-Rieger 综合征 3 型（RIEG3） ...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。▼ 说明Meesman...

蛋白质酪氨酸磷酸酶γ； PTPGHGNC 批准的基因符号：PTPRG细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:61,561,571-62,29...

HGNC 批准的基因符号：ZMYND15细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,739,833-4,746,119（来自 NCBI）...

常染色体隐性痉挛性共济失调 2（SPAX2） 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因（603060） 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

神经前体细胞表达，发育下调 10； NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号：ZNF618细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...