有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 75（SPG75） 是由染色体 19q13 上 MAG 基因（159460） 的纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 75（...

1 号染色体开放阅读框 172； C1ORF172HGNC 批准的基因符号：KDF1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,949,...

y（+）L 型氨基酸转运蛋白 1y（+）LAT1HGNC 批准的基因符号：SLC7A7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,77...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

热那亚综合症▼ 正文相机等（1993） 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩，经计算机断层扫描证实，患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 ...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

远上游元素结合蛋白； FUBP熔丝结合蛋白； FBPHGNC 批准的基因符号：FUBP1细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,944...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因（616244） 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病（PARK22） 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人（2...

SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号：SELENOK细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,884,417-53,891,8...

Van Wart（1978） 报道了一个家庭，其中父亲和 2 个女儿患有先天性鼻骨缺失。两个儿子和另一个女儿都很正常。Guerrissi（1993） 报道了一名 ...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

只有锌指；OZFHGNC 批准的基因符号：ZNF146细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,214,723-36,238,76...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

黑色素细胞特异性基因 1；MSG1HGNC 批准的基因符号：CITED1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,301,646-72,...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

NOTCH2 N 末端相关，假基因HGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLR细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,200,001-1...

有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11（LCCS11） 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因（608603） 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...

非组蛋白染色体蛋白 2，酿酒酵母，同源样 1； NHP2L1NHP2 样蛋白 1U4/U6-15.5K 蛋白质15.5KHGNC 批准的基因符号：SNU13细胞遗...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

有证据表明伴有羊毛状毛发、掌跖角化病和牙齿发育不全的扩张型心肌病（DCWHKTA） 是由桥粒斑蛋白基因（DSP; 125647） 的杂合突变引起的。卡瓦哈尔综合征...

家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2（FHBL2） 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因（604774） 的纯合或复合杂合突变引起。...

氨基肽酶B样HGNC 批准的基因符号：RNPEPL1细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,568,484-240,581,372（...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

从未出现在有丝分裂 A 相关激酶 10 中HGNC 批准的基因符号：NEK10细胞遗传学位置：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:27,106,484-...

TAFA3HGNC 批准的基因符号：TAFA3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,718,905-112,727,235（来自 ...