CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245）...

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸：tRNA（a...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

与 SMAD1 相关的蛋白质；PAWS1HGNC 批准的基因符号：FAM83G细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,968,78...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

包括 RUD 综合症RUDS，包括▼ 正文在林奇等人报道的明显独特的家族中（1960），3代中有5名雄性表现出继发性性腺功能减退症（与垂体促性腺激素滴度低有关）和...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号：MIR133B细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,148,923-52...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

白内障，常染色体隐性先天性 2 号； CATC2有证据表明 cataract-18（CTRCT18） 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因（60718...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

基本转录元件结合蛋白 5； BTEB5HGNC 批准的基因符号：KLF1​​4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,730,697...

含溴相邻同源结构域蛋白 2； BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号：BAHCC1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:8...

拇指和大脚趾，短且外展▼ 正文莫诺宁等人（1992） 提出一种综合征的 X 连锁显性遗传，其最显着的特征是拇指短、外展，以及大脚趾明显短、外展。不同程度的轻度身材...

MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤； EAC上皮瘤，遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1（MFT1） 是由染色体 16q12 上的...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

BAAT1染色体 7 开放解读码组 27； C7ORF27HGNC 批准的基因符号：BRAT1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,5...

染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号：SUGCT细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:40,135,0...

染色体 X开放解读码组2； CXORF2HGNC 批准的基因符号：TEX28细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,271,265-15...

HOM-TES-84/86HGNC 批准的基因符号：USP29细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,119,087-57,13...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

PIWI-LIKE 1HIWIMIWI，小鼠，同源物； MIWIHGNC 批准的基因符号：PIWIL1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）...